Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal color vision	Altijd
Abnormal electroretinogram	Altijd
Abnormal fundus pigmentation	Altijd
Close sighted	Altijd
Decreased clarity of vision	Altijd
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altijd
Farsightedness	Altijd
Flat cornea	Altijd
Foveal atrophy	Altijd
Limited peripheral vision	Altijd
Macular degeneration	Altijd
Marked vision impairment	Altijd
Moderate visual impairment	Altijd
Progressive loss of vision	Altijd
Retinal flecks	Altijd
Slow pupillary light response	Altijd
Visual acuity no light perception	Altijd
Abnormal optic disc morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Heel vaak (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Heel vaak (80–99%)
Cross-eyed	Heel vaak (80–99%)
Difficulties with night vision	Heel vaak (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Heel vaak (80–99%)
Retina degeneration	Heel vaak (80–99%)
Very low visual acuity	Heel vaak (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Vaak (30–79%)
Abnormally small eyeball	Vaak (30–79%)
Absent foveal reflex	Vaak (30–79%)
Absent/small iris	Vaak (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Vaak (30–79%)
Bulging cornea	Vaak (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Vaak (30–79%)
Color blindness	Vaak (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Vaak (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Vaak (30–79%)
Macular atrophy	Vaak (30–79%)
Optic atrophy	Vaak (30–79%)
Optic disc pallor	Vaak (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Vaak (30–79%)
Retinal atrophy	Vaak (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Vaak (30–79%)
Retinal thinning	Vaak (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Vaak (30–79%)
Wide-set eyes	Vaak (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Soms (5–29%)
Absence of eyeballs	Soms (5–29%)
Asteroid hyalosis	Soms (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Soms (5–29%)
Metamorphopsia	Soms (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Soms (5–29%)
Optic disc drusen	Soms (5–29%)
Outward facing eye ball	Soms (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Soms (5–29%)
Visual impairment	Soms (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Niet vastgelegd
Pendular nystagmus	Niet vastgelegd
Severe farsightedness	Niet vastgelegd
Undetectable electroretinogram	Niet vastgelegd
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of neuronal migration	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Vaak (30–79%)
Epilepsy	Vaak (30–79%)
Eye poking	Vaak (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Vaak (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Vaak (30–79%)
Anencephaly	Soms (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Soms (5–29%)
Autism spectrum disorder	Soms (5–29%)
Global developmental delay	Soms (5–29%)
Intellectual disability	Soms (5–29%)
Motor delay	Soms (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Soms (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Focal retinal arteriolar constriction	Altijd
Abnormally small head	Heel vaak (80–99%)
Encephalocele	Heel vaak (80–99%)
Cleft palate	Vaak (30–79%)
Flat nose	Vaak (30–79%)
Full cheeks	Vaak (30–79%)
Little lower jaw	Vaak (30–79%)
Sloping forehead	Vaak (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Soms (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Soms (5–29%)
Grooved tongue	Soms (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Multicystic kidney dysplasia	Heel vaak (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Vaak (30–79%)
Undescended testes	Vaak (30–79%)
Double ureter	Soms (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Soms (5–29%)
True hermaphroditism	Soms (5–29%)
Urethral atresia	Soms (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Extra little finger	Heel vaak (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Heel vaak (80–99%)
Talipes	Vaak (30–79%)
Bowing of the long bones	Soms (5–29%)
Extra thumb	Soms (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Narrowing of blood vessels in back of eye	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Soms (5–29%)
Absent spleen	Soms (5–29%)
Accessory spleen	Soms (5–29%)
All organs on wrong side of body	Soms (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Heel vaak (80–99%)
Cystic liver disease	Soms (5–29%)
Pancreatic cysts	Soms (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Soms (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Ears rotated toward back of head	Vaak (30–79%)
Hearing impairment	Soms (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low levels of amniotic fluid	Vaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hoe vaak het voorkomt
Low muscle tone	Vaak (30–79%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen