Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal color vision	Siempre
Abnormal electroretinogram	Siempre
Abnormal fundus pigmentation	Siempre
Close sighted	Siempre
Decreased clarity of vision	Siempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Siempre
Farsightedness	Siempre
Flat cornea	Siempre
Foveal atrophy	Siempre
Limited peripheral vision	Siempre
Macular degeneration	Siempre
Marked vision impairment	Siempre
Moderate visual impairment	Siempre
Progressive loss of vision	Siempre
Retinal flecks	Siempre
Slow pupillary light response	Siempre
Visual acuity no light perception	Siempre
Abnormal optic disc morphology	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Muy frecuente (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Muy frecuente (80–99 %)
Cross-eyed	Muy frecuente (80–99 %)
Difficulties with night vision	Muy frecuente (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muy frecuente (80–99 %)
Retina degeneration	Muy frecuente (80–99 %)
Very low visual acuity	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Frecuente (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Frecuente (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Frecuente (30–79 %)
Absent foveal reflex	Frecuente (30–79 %)
Absent/small iris	Frecuente (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Frecuente (30–79 %)
Bulging cornea	Frecuente (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Frecuente (30–79 %)
Color blindness	Frecuente (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frecuente (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Frecuente (30–79 %)
Macular atrophy	Frecuente (30–79 %)
Optic atrophy	Frecuente (30–79 %)
Optic disc pallor	Frecuente (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Frecuente (30–79 %)
Retinal atrophy	Frecuente (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Frecuente (30–79 %)
Retinal thinning	Frecuente (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Frecuente (30–79 %)
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Abnormal vitreous humor morphology	A veces (5–29 %)
Absence of eyeballs	A veces (5–29 %)
Asteroid hyalosis	A veces (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	A veces (5–29 %)
Metamorphopsia	A veces (5–29 %)
Mildly reduced visual acuity	A veces (5–29 %)
Optic disc drusen	A veces (5–29 %)
Outward facing eye ball	A veces (5–29 %)
Peripheral retinal atrophy	A veces (5–29 %)
Visual impairment	A veces (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	No registrado
Pendular nystagmus	No registrado
Severe farsightedness	No registrado
Undetectable electroretinogram	No registrado
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	No registrado

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of neuronal migration	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frecuente (30–79 %)
Epilepsy	Frecuente (30–79 %)
Eye poking	Frecuente (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Frecuente (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Frecuente (30–79 %)
Anencephaly	A veces (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	A veces (5–29 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Global developmental delay	A veces (5–29 %)
Intellectual disability	A veces (5–29 %)
Motor delay	A veces (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	A veces (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Focal retinal arteriolar constriction	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Encephalocele	Muy frecuente (80–99 %)
Cleft palate	Frecuente (30–79 %)
Flat nose	Frecuente (30–79 %)
Full cheeks	Frecuente (30–79 %)
Little lower jaw	Frecuente (30–79 %)
Sloping forehead	Frecuente (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	A veces (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	A veces (5–29 %)
Grooved tongue	A veces (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Multicystic kidney dysplasia	Muy frecuente (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Double ureter	A veces (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	A veces (5–29 %)
True hermaphroditism	A veces (5–29 %)
Urethral atresia	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Extra little finger	Muy frecuente (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Muy frecuente (80–99 %)
Talipes	Frecuente (30–79 %)
Bowing of the long bones	A veces (5–29 %)
Extra thumb	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of blood vessels in back of eye	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Absent spleen	A veces (5–29 %)
Accessory spleen	A veces (5–29 %)
All organs on wrong side of body	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Cystic liver disease	A veces (5–29 %)
Pancreatic cysts	A veces (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Hearing impairment	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low levels of amniotic fluid	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test