Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 109 kjennetegn til RPGRIP1, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal color vision	Alltid
Abnormal electroretinogram	Alltid
Abnormal fundus pigmentation	Alltid
Close sighted	Alltid
Decreased clarity of vision	Alltid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Alltid
Farsightedness	Alltid
Flat cornea	Alltid
Foveal atrophy	Alltid
Limited peripheral vision	Alltid
Macular degeneration	Alltid
Marked vision impairment	Alltid
Moderate visual impairment	Alltid
Progressive loss of vision	Alltid
Retinal flecks	Alltid
Slow pupillary light response	Alltid
Visual acuity no light perception	Alltid
Abnormal optic disc morphology	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Svært ofte (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Svært ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Svært ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Svært ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Svært ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Svært ofte (80–99 %)
Very low visual acuity	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Retinal thinning	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absence of eyeballs	Noen ganger (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Noen ganger (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Noen ganger (5–29 %)
Metamorphopsia	Noen ganger (5–29 %)
Mildly reduced visual acuity	Noen ganger (5–29 %)
Optic disc drusen	Noen ganger (5–29 %)
Outward facing eye ball	Noen ganger (5–29 %)
Peripheral retinal atrophy	Noen ganger (5–29 %)
Visual impairment	Noen ganger (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registrert
Pendular nystagmus	Ikke registrert
Severe farsightedness	Ikke registrert
Undetectable electroretinogram	Ikke registrert
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Noen ganger (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Noen ganger (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Noen ganger (5–29 %)
Global developmental delay	Noen ganger (5–29 %)
Intellectual disability	Noen ganger (5–29 %)
Motor delay	Noen ganger (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Focal retinal arteriolar constriction	Alltid
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Encephalocele	Svært ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Noen ganger (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Noen ganger (5–29 %)
Grooved tongue	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Multicystic kidney dysplasia	Svært ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Noen ganger (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
True hermaphroditism	Noen ganger (5–29 %)
Urethral atresia	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Extra little finger	Svært ofte (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Svært ofte (80–99 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Noen ganger (5–29 %)
Extra thumb	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Noen ganger (5–29 %)
Absent spleen	Noen ganger (5–29 %)
Accessory spleen	Noen ganger (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Svært ofte (80–99 %)
Cystic liver disease	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic cysts	Noen ganger (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til RPGRIP1 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test