Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormal color vision	Zawsze
Abnormal electroretinogram	Zawsze
Abnormal fundus pigmentation	Zawsze
Close sighted	Zawsze
Decreased clarity of vision	Zawsze
Extreme sensitivity of the eyes to light	Zawsze
Farsightedness	Zawsze
Flat cornea	Zawsze
Foveal atrophy	Zawsze
Limited peripheral vision	Zawsze
Macular degeneration	Zawsze
Marked vision impairment	Zawsze
Moderate visual impairment	Zawsze
Progressive loss of vision	Zawsze
Retinal flecks	Zawsze
Slow pupillary light response	Zawsze
Visual acuity no light perception	Zawsze
Abnormal optic disc morphology	Bardzo często (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Bardzo często (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Bardzo często (80–99%)
Cross-eyed	Bardzo często (80–99%)
Difficulties with night vision	Bardzo często (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Bardzo często (80–99%)
Retina degeneration	Bardzo często (80–99%)
Very low visual acuity	Bardzo często (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Często (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Często (30–79%)
Abnormally small eyeball	Często (30–79%)
Absent foveal reflex	Często (30–79%)
Absent/small iris	Często (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Często (30–79%)
Bulging cornea	Często (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Często (30–79%)
Color blindness	Często (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Często (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Często (30–79%)
Macular atrophy	Często (30–79%)
Optic atrophy	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Często (30–79%)
Retinal atrophy	Często (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Często (30–79%)
Retinal thinning	Często (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Często (30–79%)
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Czasami (5–29%)
Absence of eyeballs	Czasami (5–29%)
Asteroid hyalosis	Czasami (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Czasami (5–29%)
Metamorphopsia	Czasami (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Czasami (5–29%)
Optic disc drusen	Czasami (5–29%)
Outward facing eye ball	Czasami (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Czasami (5–29%)
Visual impairment	Czasami (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Nie odnotowano
Pendular nystagmus	Nie odnotowano
Severe farsightedness	Nie odnotowano
Undetectable electroretinogram	Nie odnotowano
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of neuronal migration	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Często (30–79%)
Epilepsy	Często (30–79%)
Eye poking	Często (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Często (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Często (30–79%)
Anencephaly	Czasami (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Czasami (5–29%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Global developmental delay	Czasami (5–29%)
Intellectual disability	Czasami (5–29%)
Motor delay	Czasami (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Czasami (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Focal retinal arteriolar constriction	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Encephalocele	Bardzo często (80–99%)
Cleft palate	Często (30–79%)
Flat nose	Często (30–79%)
Full cheeks	Często (30–79%)
Little lower jaw	Często (30–79%)
Sloping forehead	Często (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Czasami (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Czasami (5–29%)
Grooved tongue	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Multicystic kidney dysplasia	Bardzo często (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Double ureter	Czasami (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Czasami (5–29%)
True hermaphroditism	Czasami (5–29%)
Urethral atresia	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Extra little finger	Bardzo często (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Bardzo często (80–99%)
Talipes	Często (30–79%)
Bowing of the long bones	Czasami (5–29%)
Extra thumb	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Narrowing of blood vessels in back of eye	Bardzo często (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Absent spleen	Czasami (5–29%)
Accessory spleen	Czasami (5–29%)
All organs on wrong side of body	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Bardzo często (80–99%)
Cystic liver disease	Czasami (5–29%)
Pancreatic cysts	Czasami (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Hearing impairment	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Low levels of amniotic fluid	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test