Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal color vision	Πάντα
Abnormal electroretinogram	Πάντα
Abnormal fundus pigmentation	Πάντα
Close sighted	Πάντα
Decreased clarity of vision	Πάντα
Extreme sensitivity of the eyes to light	Πάντα
Farsightedness	Πάντα
Flat cornea	Πάντα
Foveal atrophy	Πάντα
Limited peripheral vision	Πάντα
Macular degeneration	Πάντα
Marked vision impairment	Πάντα
Moderate visual impairment	Πάντα
Progressive loss of vision	Πάντα
Retinal flecks	Πάντα
Slow pupillary light response	Πάντα
Visual acuity no light perception	Πάντα
Abnormal optic disc morphology	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Πολύ συχνά (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Πολύ συχνά (80–99%)
Cross-eyed	Πολύ συχνά (80–99%)
Difficulties with night vision	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Πολύ συχνά (80–99%)
Retina degeneration	Πολύ συχνά (80–99%)
Very low visual acuity	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Συχνά (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Συχνά (30–79%)
Abnormally small eyeball	Συχνά (30–79%)
Absent foveal reflex	Συχνά (30–79%)
Absent/small iris	Συχνά (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Συχνά (30–79%)
Bulging cornea	Συχνά (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Συχνά (30–79%)
Color blindness	Συχνά (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Συχνά (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Συχνά (30–79%)
Macular atrophy	Συχνά (30–79%)
Optic atrophy	Συχνά (30–79%)
Optic disc pallor	Συχνά (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Συχνά (30–79%)
Retinal atrophy	Συχνά (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Συχνά (30–79%)
Retinal thinning	Συχνά (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Συχνά (30–79%)
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absence of eyeballs	Μερικές φορές (5–29%)
Asteroid hyalosis	Μερικές φορές (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Μερικές φορές (5–29%)
Metamorphopsia	Μερικές φορές (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Μερικές φορές (5–29%)
Optic disc drusen	Μερικές φορές (5–29%)
Outward facing eye ball	Μερικές φορές (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Visual impairment	Μερικές φορές (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Δεν έχει καταγραφεί
Pendular nystagmus	Δεν έχει καταγραφεί
Severe farsightedness	Δεν έχει καταγραφεί
Undetectable electroretinogram	Δεν έχει καταγραφεί
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of neuronal migration	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Συχνά (30–79%)
Epilepsy	Συχνά (30–79%)
Eye poking	Συχνά (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Συχνά (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Συχνά (30–79%)
Anencephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Global developmental delay	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Motor delay	Μερικές φορές (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Focal retinal arteriolar constriction	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Encephalocele	Πολύ συχνά (80–99%)
Cleft palate	Συχνά (30–79%)
Flat nose	Συχνά (30–79%)
Full cheeks	Συχνά (30–79%)
Little lower jaw	Συχνά (30–79%)
Sloping forehead	Συχνά (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Μερικές φορές (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Grooved tongue	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Multicystic kidney dysplasia	Πολύ συχνά (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Double ureter	Μερικές φορές (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
True hermaphroditism	Μερικές φορές (5–29%)
Urethral atresia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Extra little finger	Πολύ συχνά (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Πολύ συχνά (80–99%)
Talipes	Συχνά (30–79%)
Bowing of the long bones	Μερικές φορές (5–29%)
Extra thumb	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of blood vessels in back of eye	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Absent spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Accessory spleen	Μερικές φορές (5–29%)
All organs on wrong side of body	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Cystic liver disease	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic cysts	Μερικές φορές (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low levels of amniotic fluid	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας