Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal color vision	Her zaman
Abnormal electroretinogram	Her zaman
Abnormal fundus pigmentation	Her zaman
Close sighted	Her zaman
Decreased clarity of vision	Her zaman
Extreme sensitivity of the eyes to light	Her zaman
Farsightedness	Her zaman
Flat cornea	Her zaman
Foveal atrophy	Her zaman
Limited peripheral vision	Her zaman
Macular degeneration	Her zaman
Marked vision impairment	Her zaman
Moderate visual impairment	Her zaman
Progressive loss of vision	Her zaman
Retinal flecks	Her zaman
Slow pupillary light response	Her zaman
Visual acuity no light perception	Her zaman
Abnormal optic disc morphology	Çok sık (%80–99)
Abnormal retinal pigmentation	Çok sık (%80–99)
Chorioretinal atrophy	Çok sık (%80–99)
Cross-eyed	Çok sık (%80–99)
Difficulties with night vision	Çok sık (%80–99)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Çok sık (%80–99)
Retina degeneration	Çok sık (%80–99)
Very low visual acuity	Çok sık (%80–99)
Abnormal chorioretinal morphology	Sık (%30–79)
Abnormal full-field electroretinogram	Sık (%30–79)
Abnormally small eyeball	Sık (%30–79)
Absent foveal reflex	Sık (%30–79)
Absent/small iris	Sık (%30–79)
Blind spot located at fixation point	Sık (%30–79)
Bulging cornea	Sık (%30–79)
Clouding of the lens of the eye	Sık (%30–79)
Color blindness	Sık (%30–79)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Sık (%30–79)
Hardening of skin and connective tissue	Sık (%30–79)
Macular atrophy	Sık (%30–79)
Optic atrophy	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Posterior subcapsular cataract	Sık (%30–79)
Retinal atrophy	Sık (%30–79)
Retinal pigment epithelial mottling	Sık (%30–79)
Retinal thinning	Sık (%30–79)
Spicular pigmentation of the retina	Sık (%30–79)
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Abnormal vitreous humor morphology	Bazen (%5–29)
Absence of eyeballs	Bazen (%5–29)
Asteroid hyalosis	Bazen (%5–29)
Bull's eye maculopathy	Bazen (%5–29)
Metamorphopsia	Bazen (%5–29)
Mildly reduced visual acuity	Bazen (%5–29)
Optic disc drusen	Bazen (%5–29)
Outward facing eye ball	Bazen (%5–29)
Peripheral retinal atrophy	Bazen (%5–29)
Visual impairment	Bazen (%5–29)
Cone/cone-rod dystrophy	Kaydedilmedi
Pendular nystagmus	Kaydedilmedi
Severe farsightedness	Kaydedilmedi
Undetectable electroretinogram	Kaydedilmedi
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of neuronal migration	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Sık (%30–79)
Epilepsy	Sık (%30–79)
Eye poking	Sık (%30–79)
Lobar holoprosencephaly	Sık (%30–79)
Paralysis or weakness of one side of body	Sık (%30–79)
Anencephaly	Bazen (%5–29)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Bazen (%5–29)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Global developmental delay	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Motor delay	Bazen (%5–29)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Bazen (%5–29)

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Focal retinal arteriolar constriction	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Encephalocele	Çok sık (%80–99)
Cleft palate	Sık (%30–79)
Flat nose	Sık (%30–79)
Full cheeks	Sık (%30–79)
Little lower jaw	Sık (%30–79)
Sloping forehead	Sık (%30–79)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Bazen (%5–29)
Dandy-Walker malformation	Bazen (%5–29)
Grooved tongue	Bazen (%5–29)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Multicystic kidney dysplasia	Çok sık (%80–99)
Ambiguous external genitalia	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Double ureter	Bazen (%5–29)
Male pseudohermaphroditism	Bazen (%5–29)
True hermaphroditism	Bazen (%5–29)
Urethral atresia	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Extra little finger	Çok sık (%80–99)
Extra toe attached near the little toe	Çok sık (%80–99)
Talipes	Sık (%30–79)
Bowing of the long bones	Bazen (%5–29)
Extra thumb	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of blood vessels in back of eye	Çok sık (%80–99)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Absent spleen	Bazen (%5–29)
Accessory spleen	Bazen (%5–29)
All organs on wrong side of body	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Çok sık (%80–99)
Cystic liver disease	Bazen (%5–29)
Pancreatic cysts	Bazen (%5–29)
Pancreatic fibrosis	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Hearing impairment	Bazen (%5–29)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low levels of amniotic fluid	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al