Ominaisuudet

Geeniin RPGRIP1 yhdistetyt ominaisuudet

RPGR interacting protein 1

Human Phenotype Ontology yhdistää RPGRIP1-geeniin 109 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal color vision	Aina
Abnormal electroretinogram	Aina
Abnormal fundus pigmentation	Aina
Close sighted	Aina
Decreased clarity of vision	Aina
Extreme sensitivity of the eyes to light	Aina
Farsightedness	Aina
Flat cornea	Aina
Foveal atrophy	Aina
Limited peripheral vision	Aina
Macular degeneration	Aina
Marked vision impairment	Aina
Moderate visual impairment	Aina
Progressive loss of vision	Aina
Retinal flecks	Aina
Slow pupillary light response	Aina
Visual acuity no light perception	Aina
Abnormal optic disc morphology	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Hyvin usein (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Hyvin usein (80–99%)
Cross-eyed	Hyvin usein (80–99%)
Difficulties with night vision	Hyvin usein (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Hyvin usein (80–99%)
Retina degeneration	Hyvin usein (80–99%)
Very low visual acuity	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Usein (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Usein (30–79%)
Abnormally small eyeball	Usein (30–79%)
Absent foveal reflex	Usein (30–79%)
Absent/small iris	Usein (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Usein (30–79%)
Bulging cornea	Usein (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Usein (30–79%)
Color blindness	Usein (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Usein (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Usein (30–79%)
Macular atrophy	Usein (30–79%)
Optic atrophy	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Usein (30–79%)
Retinal atrophy	Usein (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Usein (30–79%)
Retinal thinning	Usein (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Usein (30–79%)
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Joskus (5–29%)
Absence of eyeballs	Joskus (5–29%)
Asteroid hyalosis	Joskus (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Joskus (5–29%)
Metamorphopsia	Joskus (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Joskus (5–29%)
Optic disc drusen	Joskus (5–29%)
Outward facing eye ball	Joskus (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Joskus (5–29%)
Visual impairment	Joskus (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Ei kirjattu
Pendular nystagmus	Ei kirjattu
Severe farsightedness	Ei kirjattu
Undetectable electroretinogram	Ei kirjattu
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of neuronal migration	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Usein (30–79%)
Epilepsy	Usein (30–79%)
Eye poking	Usein (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Usein (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Usein (30–79%)
Anencephaly	Joskus (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Joskus (5–29%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Global developmental delay	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Motor delay	Joskus (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Joskus (5–29%)

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Focal retinal arteriolar constriction	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Encephalocele	Hyvin usein (80–99%)
Cleft palate	Usein (30–79%)
Flat nose	Usein (30–79%)
Full cheeks	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Sloping forehead	Usein (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Joskus (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Joskus (5–29%)
Grooved tongue	Joskus (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Multicystic kidney dysplasia	Hyvin usein (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Double ureter	Joskus (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Joskus (5–29%)
True hermaphroditism	Joskus (5–29%)
Urethral atresia	Joskus (5–29%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Extra little finger	Hyvin usein (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Hyvin usein (80–99%)
Talipes	Usein (30–79%)
Bowing of the long bones	Joskus (5–29%)
Extra thumb	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Absent spleen	Joskus (5–29%)
Accessory spleen	Joskus (5–29%)
All organs on wrong side of body	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Hyvin usein (80–99%)
Cystic liver disease	Joskus (5–29%)
Pancreatic cysts	Joskus (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Hearing impairment	Joskus (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low levels of amniotic fluid	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: RPGRIP1-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test