Egenskaber

Egenskaber knyttet til RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

Human Phenotype Ontology knytter 109 egenskaber til RPGRIP1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal color vision	Altid
Abnormal electroretinogram	Altid
Abnormal fundus pigmentation	Altid
Close sighted	Altid
Decreased clarity of vision	Altid
Extreme sensitivity of the eyes to light	Altid
Farsightedness	Altid
Flat cornea	Altid
Foveal atrophy	Altid
Limited peripheral vision	Altid
Macular degeneration	Altid
Marked vision impairment	Altid
Moderate visual impairment	Altid
Progressive loss of vision	Altid
Retinal flecks	Altid
Slow pupillary light response	Altid
Visual acuity no light perception	Altid
Abnormal optic disc morphology	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Meget ofte (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Meget ofte (80–99 %)
Cross-eyed	Meget ofte (80–99 %)
Difficulties with night vision	Meget ofte (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Meget ofte (80–99 %)
Retina degeneration	Meget ofte (80–99 %)
Very low visual acuity	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Ofte (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Ofte (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Ofte (30–79 %)
Absent foveal reflex	Ofte (30–79 %)
Absent/small iris	Ofte (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Ofte (30–79 %)
Bulging cornea	Ofte (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Ofte (30–79 %)
Color blindness	Ofte (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Ofte (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Ofte (30–79 %)
Macular atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic atrophy	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Ofte (30–79 %)
Retinal atrophy	Ofte (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Ofte (30–79 %)
Retinal thinning	Ofte (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Ofte (30–79 %)
Wide-set eyes	Ofte (30–79 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absence of eyeballs	Nogle gange (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Nogle gange (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Nogle gange (5–29 %)
Metamorphopsia	Nogle gange (5–29 %)
Mildly reduced visual acuity	Nogle gange (5–29 %)
Optic disc drusen	Nogle gange (5–29 %)
Outward facing eye ball	Nogle gange (5–29 %)
Peripheral retinal atrophy	Nogle gange (5–29 %)
Visual impairment	Nogle gange (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Ikke registreret
Pendular nystagmus	Ikke registreret
Severe farsightedness	Ikke registreret
Undetectable electroretinogram	Ikke registreret
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of neuronal migration	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Ofte (30–79 %)
Epilepsy	Ofte (30–79 %)
Eye poking	Ofte (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Ofte (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Ofte (30–79 %)
Anencephaly	Nogle gange (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Nogle gange (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Nogle gange (5–29 %)
Global developmental delay	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Motor delay	Nogle gange (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Focal retinal arteriolar constriction	Altid
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Encephalocele	Meget ofte (80–99 %)
Cleft palate	Ofte (30–79 %)
Flat nose	Ofte (30–79 %)
Full cheeks	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Sloping forehead	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Nogle gange (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Nogle gange (5–29 %)
Grooved tongue	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Multicystic kidney dysplasia	Meget ofte (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Double ureter	Nogle gange (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
True hermaphroditism	Nogle gange (5–29 %)
Urethral atresia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Extra little finger	Meget ofte (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Meget ofte (80–99 %)
Talipes	Ofte (30–79 %)
Bowing of the long bones	Nogle gange (5–29 %)
Extra thumb	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Narrowing of blood vessels in back of eye	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Nogle gange (5–29 %)
Absent spleen	Nogle gange (5–29 %)
Accessory spleen	Nogle gange (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Meget ofte (80–99 %)
Cystic liver disease	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic cysts	Nogle gange (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low levels of amniotic fluid	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til RPGRIP1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test