Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Com que frequência se observa
Abnormal color vision	Sempre
Abnormal electroretinogram	Sempre
Abnormal fundus pigmentation	Sempre
Close sighted	Sempre
Decreased clarity of vision	Sempre
Extreme sensitivity of the eyes to light	Sempre
Farsightedness	Sempre
Flat cornea	Sempre
Foveal atrophy	Sempre
Limited peripheral vision	Sempre
Macular degeneration	Sempre
Marked vision impairment	Sempre
Moderate visual impairment	Sempre
Progressive loss of vision	Sempre
Retinal flecks	Sempre
Slow pupillary light response	Sempre
Visual acuity no light perception	Sempre
Abnormal optic disc morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Muito frequente (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Muito frequente (80–99%)
Cross-eyed	Muito frequente (80–99%)
Difficulties with night vision	Muito frequente (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Muito frequente (80–99%)
Retina degeneration	Muito frequente (80–99%)
Very low visual acuity	Muito frequente (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Frequente (30–79%)
Abnormally small eyeball	Frequente (30–79%)
Absent foveal reflex	Frequente (30–79%)
Absent/small iris	Frequente (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Frequente (30–79%)
Bulging cornea	Frequente (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Frequente (30–79%)
Color blindness	Frequente (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Frequente (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Frequente (30–79%)
Macular atrophy	Frequente (30–79%)
Optic atrophy	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Frequente (30–79%)
Retinal atrophy	Frequente (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Frequente (30–79%)
Retinal thinning	Frequente (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Frequente (30–79%)
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Por vezes (5–29%)
Absence of eyeballs	Por vezes (5–29%)
Asteroid hyalosis	Por vezes (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Por vezes (5–29%)
Metamorphopsia	Por vezes (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Por vezes (5–29%)
Optic disc drusen	Por vezes (5–29%)
Outward facing eye ball	Por vezes (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Por vezes (5–29%)
Visual impairment	Por vezes (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Não registado
Pendular nystagmus	Não registado
Severe farsightedness	Não registado
Undetectable electroretinogram	Não registado
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Não registado

Abnormality of the nervous system

Trait	Com que frequência se observa
Abnormality of neuronal migration	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Frequente (30–79%)
Epilepsy	Frequente (30–79%)
Eye poking	Frequente (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Frequente (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Frequente (30–79%)
Anencephaly	Por vezes (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Global developmental delay	Por vezes (5–29%)
Intellectual disability	Por vezes (5–29%)
Motor delay	Por vezes (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Por vezes (5–29%)

Abnormality of head or neck

Trait	Com que frequência se observa
Focal retinal arteriolar constriction	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Encephalocele	Muito frequente (80–99%)
Cleft palate	Frequente (30–79%)
Flat nose	Frequente (30–79%)
Full cheeks	Frequente (30–79%)
Little lower jaw	Frequente (30–79%)
Sloping forehead	Frequente (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Por vezes (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Por vezes (5–29%)
Grooved tongue	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Com que frequência se observa
Multicystic kidney dysplasia	Muito frequente (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Double ureter	Por vezes (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Por vezes (5–29%)
True hermaphroditism	Por vezes (5–29%)
Urethral atresia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Com que frequência se observa
Extra little finger	Muito frequente (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Muito frequente (80–99%)
Talipes	Frequente (30–79%)
Bowing of the long bones	Por vezes (5–29%)
Extra thumb	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Com que frequência se observa
Narrowing of blood vessels in back of eye	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Absent spleen	Por vezes (5–29%)
Accessory spleen	Por vezes (5–29%)
All organs on wrong side of body	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Com que frequência se observa
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Muito frequente (80–99%)
Cystic liver disease	Por vezes (5–29%)
Pancreatic cysts	Por vezes (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Hearing impairment	Por vezes (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Com que frequência se observa
Low levels of amniotic fluid	Frequente (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test