Traits

Traits linked to RPGRIP1

RPGR interacting protein 1

The Human Phenotype Ontology links 109 traits to RPGRIP1, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal color vision	Toujours
Abnormal electroretinogram	Toujours
Abnormal fundus pigmentation	Toujours
Close sighted	Toujours
Decreased clarity of vision	Toujours
Extreme sensitivity of the eyes to light	Toujours
Farsightedness	Toujours
Flat cornea	Toujours
Foveal atrophy	Toujours
Limited peripheral vision	Toujours
Macular degeneration	Toujours
Marked vision impairment	Toujours
Moderate visual impairment	Toujours
Progressive loss of vision	Toujours
Retinal flecks	Toujours
Slow pupillary light response	Toujours
Visual acuity no light perception	Toujours
Abnormal optic disc morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal retinal pigmentation	Très souvent (80–99 %)
Chorioretinal atrophy	Très souvent (80–99 %)
Cross-eyed	Très souvent (80–99 %)
Difficulties with night vision	Très souvent (80–99 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Très souvent (80–99 %)
Retina degeneration	Très souvent (80–99 %)
Very low visual acuity	Très souvent (80–99 %)
Abnormal chorioretinal morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal full-field electroretinogram	Souvent (30–79 %)
Abnormally small eyeball	Souvent (30–79 %)
Absent foveal reflex	Souvent (30–79 %)
Absent/small iris	Souvent (30–79 %)
Blind spot located at fixation point	Souvent (30–79 %)
Bulging cornea	Souvent (30–79 %)
Clouding of the lens of the eye	Souvent (30–79 %)
Color blindness	Souvent (30–79 %)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Souvent (30–79 %)
Hardening of skin and connective tissue	Souvent (30–79 %)
Macular atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic atrophy	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Posterior subcapsular cataract	Souvent (30–79 %)
Retinal atrophy	Souvent (30–79 %)
Retinal pigment epithelial mottling	Souvent (30–79 %)
Retinal thinning	Souvent (30–79 %)
Spicular pigmentation of the retina	Souvent (30–79 %)
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Abnormal vitreous humor morphology	Parfois (5–29 %)
Absence of eyeballs	Parfois (5–29 %)
Asteroid hyalosis	Parfois (5–29 %)
Bull's eye maculopathy	Parfois (5–29 %)
Metamorphopsia	Parfois (5–29 %)
Mildly reduced visual acuity	Parfois (5–29 %)
Optic disc drusen	Parfois (5–29 %)
Outward facing eye ball	Parfois (5–29 %)
Peripheral retinal atrophy	Parfois (5–29 %)
Visual impairment	Parfois (5–29 %)
Cone/cone-rod dystrophy	Non signalé
Pendular nystagmus	Non signalé
Severe farsightedness	Non signalé
Undetectable electroretinogram	Non signalé
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of neuronal migration	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Souvent (30–79 %)
Epilepsy	Souvent (30–79 %)
Eye poking	Souvent (30–79 %)
Lobar holoprosencephaly	Souvent (30–79 %)
Paralysis or weakness of one side of body	Souvent (30–79 %)
Anencephaly	Parfois (5–29 %)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Global developmental delay	Parfois (5–29 %)
Intellectual disability	Parfois (5–29 %)
Motor delay	Parfois (5–29 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Parfois (5–29 %)

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Focal retinal arteriolar constriction	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Encephalocele	Très souvent (80–99 %)
Cleft palate	Souvent (30–79 %)
Flat nose	Souvent (30–79 %)
Full cheeks	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Sloping forehead	Souvent (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Parfois (5–29 %)
Dandy-Walker malformation	Parfois (5–29 %)
Grooved tongue	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Multicystic kidney dysplasia	Très souvent (80–99 %)
Ambiguous external genitalia	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Double ureter	Parfois (5–29 %)
Male pseudohermaphroditism	Parfois (5–29 %)
True hermaphroditism	Parfois (5–29 %)
Urethral atresia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Extra little finger	Très souvent (80–99 %)
Extra toe attached near the little toe	Très souvent (80–99 %)
Talipes	Souvent (30–79 %)
Bowing of the long bones	Parfois (5–29 %)
Extra thumb	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
Narrowing of blood vessels in back of eye	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Absent spleen	Parfois (5–29 %)
Accessory spleen	Parfois (5–29 %)
All organs on wrong side of body	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Très souvent (80–99 %)
Cystic liver disease	Parfois (5–29 %)
Pancreatic cysts	Parfois (5–29 %)
Pancreatic fibrosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Hearing impairment	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Fréquence d'observation
Low levels of amniotic fluid	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to RPGRIP1 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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