Požymiai

Su RPGRIP1 susiję požymiai

RPGR interacting protein 1

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 109 požymių su RPGRIP1, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal color vision	Visada
Abnormal electroretinogram	Visada
Abnormal fundus pigmentation	Visada
Close sighted	Visada
Decreased clarity of vision	Visada
Extreme sensitivity of the eyes to light	Visada
Farsightedness	Visada
Flat cornea	Visada
Foveal atrophy	Visada
Limited peripheral vision	Visada
Macular degeneration	Visada
Marked vision impairment	Visada
Moderate visual impairment	Visada
Progressive loss of vision	Visada
Retinal flecks	Visada
Slow pupillary light response	Visada
Visual acuity no light perception	Visada
Abnormal optic disc morphology	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal retinal pigmentation	Labai dažnai (80–99%)
Chorioretinal atrophy	Labai dažnai (80–99%)
Cross-eyed	Labai dažnai (80–99%)
Difficulties with night vision	Labai dažnai (80–99%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Labai dažnai (80–99%)
Retina degeneration	Labai dažnai (80–99%)
Very low visual acuity	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal chorioretinal morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormal full-field electroretinogram	Dažnai (30–79%)
Abnormally small eyeball	Dažnai (30–79%)
Absent foveal reflex	Dažnai (30–79%)
Absent/small iris	Dažnai (30–79%)
Blind spot located at fixation point	Dažnai (30–79%)
Bulging cornea	Dažnai (30–79%)
Clouding of the lens of the eye	Dažnai (30–79%)
Color blindness	Dažnai (30–79%)
Cornea of eye less than 10mm in diameter	Dažnai (30–79%)
Hardening of skin and connective tissue	Dažnai (30–79%)
Macular atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic atrophy	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Posterior subcapsular cataract	Dažnai (30–79%)
Retinal atrophy	Dažnai (30–79%)
Retinal pigment epithelial mottling	Dažnai (30–79%)
Retinal thinning	Dažnai (30–79%)
Spicular pigmentation of the retina	Dažnai (30–79%)
Wide-set eyes	Dažnai (30–79%)
Abnormal vitreous humor morphology	Kartais (5–29%)
Absence of eyeballs	Kartais (5–29%)
Asteroid hyalosis	Kartais (5–29%)
Bull's eye maculopathy	Kartais (5–29%)
Metamorphopsia	Kartais (5–29%)
Mildly reduced visual acuity	Kartais (5–29%)
Optic disc drusen	Kartais (5–29%)
Outward facing eye ball	Kartais (5–29%)
Peripheral retinal atrophy	Kartais (5–29%)
Visual impairment	Kartais (5–29%)
Cone/cone-rod dystrophy	Neužfiksuota
Pendular nystagmus	Neužfiksuota
Severe farsightedness	Neužfiksuota
Undetectable electroretinogram	Neužfiksuota
Undetectable light- and dark-adapted electroretinogram	Neužfiksuota

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormality of neuronal migration	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis	Dažnai (30–79%)
Epilepsy	Dažnai (30–79%)
Eye poking	Dažnai (30–79%)
Lobar holoprosencephaly	Dažnai (30–79%)
Paralysis or weakness of one side of body	Dažnai (30–79%)
Anencephaly	Kartais (5–29%)
Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Global developmental delay	Kartais (5–29%)
Intellectual disability	Kartais (5–29%)
Motor delay	Kartais (5–29%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Focal retinal arteriolar constriction	Visada
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Encephalocele	Labai dažnai (80–99%)
Cleft palate	Dažnai (30–79%)
Flat nose	Dažnai (30–79%)
Full cheeks	Dažnai (30–79%)
Little lower jaw	Dažnai (30–79%)
Sloping forehead	Dažnai (30–79%)
Aplasia/Hypoplasia of the tongue	Kartais (5–29%)
Dandy-Walker malformation	Kartais (5–29%)
Grooved tongue	Kartais (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Multicystic kidney dysplasia	Labai dažnai (80–99%)
Ambiguous external genitalia	Dažnai (30–79%)
Undescended testes	Dažnai (30–79%)
Double ureter	Kartais (5–29%)
Male pseudohermaphroditism	Kartais (5–29%)
True hermaphroditism	Kartais (5–29%)
Urethral atresia	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Extra little finger	Labai dažnai (80–99%)
Extra toe attached near the little toe	Labai dažnai (80–99%)
Talipes	Dažnai (30–79%)
Bowing of the long bones	Kartais (5–29%)
Extra thumb	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Narrowing of blood vessels in back of eye	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Kartais (5–29%)
Absent spleen	Kartais (5–29%)
Accessory spleen	Kartais (5–29%)
All organs on wrong side of body	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Excessive buildup of connective tissue and scarring of liver at birth	Labai dažnai (80–99%)
Cystic liver disease	Kartais (5–29%)
Pancreatic cysts	Kartais (5–29%)
Pancreatic fibrosis	Kartais (5–29%)

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Hearing impairment	Kartais (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low levels of amniotic fluid	Dažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Dažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su RPGRIP1 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test