Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

MYO1E

myosin IE

Shrnutí

Cytogenetická poloha
15q22.2
Souřadnice
Chromozom 15: 59 132 434–59 372 871 (GRCh38)
Exony
28 exonů na 240,4 kb
Protein
1 108 aminokyselin
Další názvy
MYO1C, HuncM-IC, MGC104638
Transkript MANE Select
ENST00000288235.9NM_004998.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • Focal Segmental Glomerulosclerosis

    • A renal disorder characterized by sclerotic lesions in the glomeruli. Causes include drugs, viruses, and malignancies (lymphomas), or it may be idiopathic. It presents with asymptomatic proteinuria or nephritic syndrome and it may lead to renal failure.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

  • Glomerulosclerosis

    • A hardening of the kidney glomerulus caused by scarring of the blood vessels.

      • 3 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Jak je MYO1E uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Známá místa způsobující onemocnění
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 15, se závorkou u MYO1E. MYO1E a 9 genů poblíž na chromozomu 15, od 58 752 653 do 59 752 652.Chromozom 1515q22.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.358,8 Mb59 Mb59,2 Mb59,4 Mb59,6 MbMINDY2: 58 771 117–58 861 900, řetězec dopřednémMINDY2RNF111: 58 865 175–59 097 508, řetězec dopřednémRNF111SLTM: 58 879 046–58 934 012, řetězec zpětnémSLTMCCNB2: 59 105 066–59 126 030, řetězec dopřednémCCNB2MYO1E: 59 132 434–59 372 871, řetězec zpětnémMYO1ELDHAL6B: 59 206 843–59 208 588, řetězec dopřednémLDHAL6BFAM81A: 59 372 679–59 523 694, řetězec dopřednémFAM81AGCNT3: 59 555 943–59 658 700, řetězec dopřednémGCNT3GTF2A2: 59 638 058–59 657 541, řetězec zpětnémGTF2A2BNIP2: 59 659 146–59 689 487, řetězec zpětnémBNIP2Schéma MYO1E: 28 exonů na zpětném řetězci chromozomu 15Exon 26: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 24: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 20: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 16: 2 známých míst způsobujících onemocněníExon 14: 3 známých míst způsobujících onemocněníExon 10: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 9: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 4: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 2: 1 známé místo způsobující onemocněníExon 28: 59 132 434–59 137 456, 5 023 bázíExon 27: 59 138 198–59 138 367, 170 bázíExon 26: 59 153 590–59 153 791, 202 bázíExon 25: 59 158 287–59 158 379, 93 bázíExon 24: 59 161 073–59 161 230, 158 bázíExon 23: 59 163 157–59 163 303, 147 bázíExon 22: 59 171 897–59 172 042, 146 bázíExon 21: 59 173 746–59 173 915, 170 bázíExon 20: 59 174 126–59 174 240, 115 bázíExon 19: 59 178 393–59 178 537, 145 bázíExon 18: 59 188 118–59 188 216, 99 bázíExon 17: 59 195 461–59 195 567, 107 bázíExon 16: 59 202 326–59 202 407, 82 bázíExon 15: 59 205 400–59 205 485, 86 bázíExon 14: 59 208 681–59 208 848, 168 bázíExon 13: 59 210 514–59 210 600, 87 bázíExon 12: 59 214 228–59 214 314, 87 bázíExon 11: 59 214 640–59 214 720, 81 bázíExon 10: 59 217 891–59 218 087, 197 bázíExon 9: 59 223 059–59 223 191, 133 bázíExon 8: 59 224 689–59 224 823, 135 bázíExon 7: 59 227 459–59 227 590, 132 bázíExon 6: 59 231 702–59 231 791, 90 bázíExon 5: 59 236 585–59 236 672, 88 bázíExon 4: 59 256 284–59 256 378, 95 bázíExon 3: 59 261 420–59 261 509, 90 bázíExon 2: 59 272 306–59 272 449, 144 bázíExon 1: 59 372 498–59 372 871, 374 bází2825201510515′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 8,6 kb z 240,4 kb genu; 3 327 těchto bází kódují protein.

Sekvenování MYO1E

1Snadné

Jak obtížné je sekvenovat MYO1E krátkými čteními, ze 100

Téměř všechny exony genu MYO1E leží v místech, kde se krátká čtení spolehlivě mapují.

Co k tomu přispívá: podíl exonů genu MYO1E v jednotlivých typech obtížných oblastí

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Shared with chrY0 %
  • Pokrytí referenčního genomu0 %
  • Repetice1,3 %
  • Obsah GC4,3 %

Skóre Dante Labs z vlastního výzkumu, založené na mapách obtížně sekvenovatelných oblastí Genome in a Bottle od NIST.Jak se skóre počítá

15

pozic v MYO1E, kde ClinVar zařazuje změnu jako patogenní nebo pravděpodobně patogenní

Žádná z nich nespadá do oblasti, kterou krátká čtení obtížně zpracovávají.

Celý genom pokrývá všech 240,4 kb genu MYO1E včetně intronů, nejen 8,6 kb exonů.

ClinVar pathogenic variants (15)

The MYO1E variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogenní 3
  • Pravděpodobně patogenní 12
VariantaConditionsKlasifikace ClinVarStav hodnocení
NM_004998.4(MYO1E):c.2908C>T (p.Gln970Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.979C>T (p.Gln327Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.141C>G (p.Tyr47Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.2879del (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.2692C>T (p.Gln898Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.2481-12A>G (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.2145C>G (p.Tyr715Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.2060T>C (p.Leu687Ser) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.1663A>T (p.Lys555Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.1631_1634del (p.Ser544fs) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.1506del (p.Phe502fs) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.1462C>T (p.Gln488Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.1423G>T (p.Glu475Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.808G>T (p.Glu270Ter) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel
NM_004998.4(MYO1E):c.310_313del (p.Glu104fs) (opens in a new tab)focal segmental glomerulosclerosis 6Pravděpodobně patogenní1 hvězdička z 4 Kritéria uvedena, jediný předkladatel

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s MYO1E

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit MYO1E. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-19: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zvládají.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.19-9814e911.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen MYO1E: myosin IE. Staženo 19. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/myo1e

Vancouver

Dante Labs. Gen MYO1E: myosin IE [Internet]. [citováno 19. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/myo1e

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test