Znak
Partial absent skin pigmentation
Klinický název: Partial albinism
Absence of melanin pigment in various areas, which is found at birth and is permanent. The lesions are known as leucoderma and are often found on the face, trunk, or limbs.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Congenital partial albinism on face, trunk, or limbs, Congenital partial leucoderma
- Tělesný systém
- Abnormality of the integument
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Partial absent skin pigmentation, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test10 genů spojených s Partial absent skin pigmentation
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Partial absent skin pigmentation vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| PAX3paired box 3 | Vždy | U 2 onemocnění |
| LAMTOR2late endosomal/lysosomal adaptor, MAPK and MTOR activator 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| RAB27ARAB27A, member RAS oncogene family | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| HPS6HPS6 biogenesis of lysosomal organelles complex 2 subunit 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MLPHmelanophilin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MITFmelanocyte inducing transcription factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TYRP1tyrosinase related protein 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů