Znak

Abnormal shape of limb bone

Klinický název: Abnormal limb bone morphology

Any abnormality of bones of the arms or legs.

HPO HP:0002813

Také nazýváno: Arm and/or leg bone differences, Limb abnormality, Abnormality of limb bone morphology
Tělesný systém: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/abnormal-limb-bone-morphology.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Přečtěte si geny spojené s Abnormal shape of limb bone i zbytek svého genomu jediným testem.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test

4 genů spojených s Abnormal shape of limb bone

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal shape of limb bone vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

Gen	Jak často se vyskytuje	Onemocnění
ALG3ALG3 alpha-1,3- mannosyltransferase	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3	Často (30–79 %)	U 1 onemocnění
CDH3cadherin 3	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění
GDF6growth differentiation factor 6	Někdy (5–29 %)	U 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Užší znaky

Širší znaky

Abnormal appendicular skeleton morphology Abnormality of limb bone

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.