İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

BMPR2

bone morphogenetic protein receptor type 2

Özet

Sitogenetik konum
2q33.1-q33.2
Koordinatlar
Kromozom 2: 202.376.327–202.567.749 (GRCh38)
Eksonlar
191,4 kb boyunca 13 ekson
Protein
1.038 amino asit
Diğer adları
BRK-3, T-ALK, BMPR3, BMPR-II
Önceki semboller
PPH1
MANE Select transkripti
ENST00000374580.10NM_001204.7
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon (HPAH)

    • Pulmoner Veno-Oklüzif Hastalık

      Akciğerlerdeki küçük damarların daralması veya tıkanması sonucu pulmoner hipertansiyona yol açan durum; kalıtsal formlar BMPR2 veya EIF2AK4 değişikliklerinden kaynaklanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
    • Kalıtsal Pulmoner Arteriyel Hipertansiyon

      Kalıtsal pulmoner arteriyel hipertansiyon (HPAH), PAH predispozisyon genlerindeki mutasyonlar nedeniyle veya ailesel bağlamda ortaya çıkan, pulmoner arteriyel hipertansiyonun (PAH) bir şeklidir. HPAH, sağ kalp yetmezliğine yol açan yükselmiş pulmoner arteriyel dirençle karakterizedir. HPAH ilerleyicidir ve potansiyel olarak ölümcül olabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

BMPR2 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 2, BMPR2 genin yerini gösteren köşeli parantezle. BMPR2 ve yakınındaki 9 gen, kromozom 2 üzerinde, 201.972.038 ile 202.972.037 arasında.Kromozom 22q33.1-q33.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3202 Mb202,2 Mb202,4 Mb202,6 Mb202,8 MbFZD7: 202.033.855–202.038.441, ileri iplikFZD7KIAA2012: 202.073.250–202.206.179, ileri iplikKIAA2012SUMO1: 202.206.171–202.238.604, geri iplikSUMO1NOP58: 202.265.276–202.303.667, ileri iplikNOP58BMPR2: 202.376.327–202.567.749, ileri iplikBMPR2: 202.377.112–202.377.168, ileri iplikFAM117B: 202.634.969–202.769.757, ileri iplikFAM117BICA1L: 202.773.150–202.872.103, geri iplikICA1LWDR12: 202.874.261–203.014.798, geri iplikWDR12CARF: 202.912.214–202.988.263, ileri iplikCARFBMPR2 şeması: kromozom 2 üzerinde ileri yönde 13 eksonEkzon 1: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 7 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 5 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 9: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 6 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 11 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 202.376.327–202.377.550, 1.224 bazEkson 2: 202.464.809–202.464.979, 171 bazEkson 3: 202.467.519–202.467.689, 171 bazEkson 4: 202.513.719–202.513.829, 111 bazEkson 5: 202.514.888–202.514.979, 92 bazEkson 6: 202.518.822–202.519.052, 231 bazEkson 7: 202.520.087–202.520.201, 115 bazEkson 8: 202.530.794–202.530.954, 161 bazEkson 9: 202.532.585–202.532.732, 148 bazEkson 10: 202.542.311–202.542.447, 137 bazEkson 11: 202.552.716–202.552.888, 173 bazEkson 12: 202.555.252–202.556.531, 1.280 bazEkson 13: 202.559.696–202.567.749, 8.054 baz124681012135′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 191,4 kb uzunluğunun 12,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.117 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi BMPR2 genini nasıl okur

72

BMPR2 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, BMPR2 genindeki 191,4 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 12,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BMPR2 geni: bone morphogenetic protein receptor type 2. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr2

Vancouver

Dante Labs. BMPR2 geni: bone morphogenetic protein receptor type 2 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bmpr2

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al