İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

RNF213

ring finger protein 213

Özet

Sitogenetik konum
17q25.3
Koordinatlar
Kromozom 17: 80.260.852–80.398.794 (GRCh38)
Eksonlar
137,9 kb boyunca 68 ekson
Protein
5.207 amino asit
Diğer adları
KIAA1554, NET57, ALO17
Önceki semboller
C17orf27, KIAA1618, MYMY2
MANE Select transkripti
ENST00000582970.6NM_001256071.3
Lokus türü
gene with protein product

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Moyamoya Hastalığı

    • Beynin tabanındaki arterlerin ilerleyici olarak daralması; RNF213 (azalmış penetransa sahip bir yatkınlık geni, özellikle Doğu Asya popülasyonlarında yaygındır), ACTA2 veya GUCY1A1 değişiklikleriyle ilişkilidir ve inme ya da mini inmelere yol açabilir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu durumu bilmek, geçici güçsüzlük gibi belirtilerin erken değerlendirilmesine ve uzman inme önleme ile cerrahi tedaviye erişime destek olur.

RNF213 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 17, RNF213 genin yerini gösteren köşeli parantezle. RNF213 ve yakınındaki 12 gen, kromozom 17 üzerinde, 79.829.823 ile 80.829.822 arasında.Kromozom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.380 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 Mb80,8 MbCBX4: 79.833.156–79.839.486, geri iplikCBX4TBC1D16: 79.932.343–80.035.887, geri iplikTBC1D16CCDC40: 80.036.000–80.100.613, ileri iplikCCDC40GAA: 80.101.526–80.119.881, ileri iplikGAAEIF4A3: 80.132.700–80.147.151, geri iplikEIF4A3CARD14: 80.169.992–80.216.073, ileri iplikCARD14SGSH: 80.206.716–80.220.928, geri iplikSGSHSLC26A11: 80.219.699–80.253.509, ileri iplikSLC26A11RNF213: 80.260.852–80.398.794, ileri iplikRNF213ENDOV: 80.415.147–80.438.086, ileri iplikENDOVNPTX1: 80.466.834–80.477.843, geri iplikNPTX1RPTOR: 80.544.819–80.966.371, ileri iplikRPTOR: 80.545.075–80.545.134, ileri iplikRNF213 şeması: kromozom 17 üzerinde ileri yönde 68 eksonEkzon 9: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 27: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 37: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 44: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 46: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 48: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 80.260.852–80.260.902, 51 bazEkson 2: 80.263.574–80.263.778, 205 bazEkson 3: 80.273.241–80.273.404, 164 bazEkson 4: 80.287.815–80.288.363, 549 bazEkson 5: 80.288.633–80.288.755, 123 bazEkson 6: 80.289.659–80.289.837, 179 bazEkson 7: 80.290.570–80.290.728, 159 bazEkson 8: 80.291.628–80.291.827, 200 bazEkson 9: 80.294.720–80.295.003, 284 bazEkson 10: 80.295.557–80.295.813, 257 bazEkson 11: 80.298.321–80.298.518, 198 bazEkson 12: 80.306.252–80.306.468, 217 bazEkson 13: 80.307.128–80.307.201, 74 bazEkson 14: 80.309.018–80.309.171, 154 bazEkson 15: 80.313.012–80.313.167, 156 bazEkson 16: 80.317.188–80.317.277, 90 bazEkson 17: 80.319.190–80.319.312, 123 bazEkson 18: 80.325.030–80.325.198, 169 bazEkson 19: 80.327.816–80.327.989, 174 bazEkson 20: 80.328.328–80.328.477, 150 bazEkson 21: 80.332.006–80.332.631, 626 bazEkson 22: 80.334.105–80.334.270, 166 bazEkson 23: 80.336.161–80.336.378, 218 bazEkson 24: 80.337.586–80.337.726, 141 bazEkson 25: 80.337.833–80.337.997, 165 bazEkson 26: 80.339.201–80.340.356, 1.156 bazEkson 27: 80.343.132–80.343.325, 194 bazEkson 28: 80.343.857–80.344.015, 159 bazEkson 29: 80.344.678–80.348.286, 3.609 bazEkson 30: 80.349.770–80.349.906, 137 bazEkson 31: 80.350.301–80.350.396, 96 bazEkson 32: 80.351.685–80.351.803, 119 bazEkson 33: 80.352.940–80.353.059, 120 bazEkson 34: 80.353.512–80.353.666, 155 bazEkson 35: 80.354.019–80.354.166, 148 bazEkson 36: 80.354.441–80.354.576, 136 bazEkson 37: 80.358.288–80.358.479, 192 bazEkson 38: 80.360.061–80.360.206, 146 bazEkson 39: 80.361.734–80.361.888, 155 bazEkson 40: 80.363.102–80.363.314, 213 bazEkson 41: 80.363.609–80.363.790, 182 bazEkson 42: 80.364.433–80.364.553, 121 bazEkson 43: 80.367.748–80.367.848, 101 bazEkson 44: 80.367.961–80.368.143, 183 bazEkson 45: 80.369.502–80.369.671, 170 bazEkson 46: 80.369.768–80.369.867, 100 bazEkson 47: 80.371.874–80.371.985, 112 bazEkson 48: 80.372.521–80.372.734, 214 bazEkson 49: 80.372.975–80.373.165, 191 bazEkson 50: 80.374.458–80.374.589, 132 bazEkson 51: 80.375.760–80.375.870, 111 bazEkson 52: 80.376.301–80.376.543, 243 bazEkson 53: 80.376.882–80.376.963, 82 bazEkson 54: 80.377.762–80.377.796, 35 bazEkson 55: 80.379.620–80.379.714, 95 bazEkson 56: 80.380.831–80.380.987, 157 bazEkson 57: 80.381.547–80.381.727, 181 bazEkson 58: 80.382.979–80.383.070, 92 bazEkson 59: 80.383.677–80.383.928, 252 bazEkson 60: 80.385.039–80.385.171, 133 bazEkson 61: 80.385.538–80.385.621, 84 bazEkson 62: 80.386.250–80.386.430, 181 bazEkson 63: 80.386.690–80.386.891, 202 bazEkson 64: 80.388.612–80.388.689, 78 bazEkson 65: 80.389.173–80.389.367, 195 bazEkson 66: 80.389.828–80.389.917, 90 bazEkson 67: 80.390.012–80.390.196, 185 bazEkson 68: 80.393.345–80.398.794, 5.450 baz15101520253035404550556065685′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 137,9 kb uzunluğunun 21,1 kb'sini oluşturur; bu bazların 15.624 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi RNF213 genini nasıl okur

13

RNF213 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, RNF213 genindeki 137,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 21,1 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). RNF213 geni: ring finger protein 213. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf213

Vancouver

Dante Labs. RNF213 geni: ring finger protein 213 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/rnf213

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al