İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

DSG4

desmoglein 4

Özet

Sitogenetik konum
18q12.1
Koordinatlar
Kromozom 18: 31.376.777–31.414.909 (GRCh38)
Eksonlar
38,1 kb boyunca 16 ekson
Protein
1.040 amino asit
Diğer adları
CDHF13, LAH
MANE Select transkripti
ENST00000308128.9NM_177986.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix

    • Kalıtsal hipotrikoz

      Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

DSG4 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, DSG4 genin yerini gösteren köşeli parantezle. DSG4 ve yakınındaki 10 gen, kromozom 18 üzerinde, 30.895.843 ile 31.895.842 arasında.Kromozom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30.989.365–31.042.976, geri iplikDSC3DSC2: 31.058.545–31.102.600, geri iplikDSC2DSC1: 31.129.236–31.162.981, geri iplikDSC1DSG1: 31.318.125–31.359.246, ileri iplikDSG1DSG4: 31.376.777–31.414.909, ileri iplikDSG4DSG3: 31.447.741–31.478.702, ileri iplikDSG3DSG2: 31.497.624–31.551.351, ileri iplikDSG2TTR: 31.557.008–31.606.585, ileri iplikTTRB4GALT6: 31.621.684–31.685.836, geri iplikB4GALT6SLC25A52: 31.759.584–31.760.880, geri iplikSLC25A52TRAPPC8: 31.829.187–31.953.136, geri iplikTRAPPC8DSG4 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 16 eksonEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 11: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 31.376.777–31.376.959, 183 bazEkson 2: 31.385.136–31.385.171, 36 bazEkson 3: 31.386.688–31.386.819, 132 bazEkson 4: 31.388.367–31.388.522, 156 bazEkson 5: 31.388.874–31.389.018, 145 bazEkson 6: 31.390.656–31.390.822, 167 bazEkson 7: 31.391.078–31.391.212, 135 bazEkson 8: 31.392.155–31.392.340, 186 bazEkson 9: 31.399.272–31.399.543, 272 bazEkson 10: 31.400.881–31.401.020, 140 bazEkson 11: 31.403.416–31.403.634, 219 bazEkson 12: 31.406.077–31.406.373, 297 bazEkson 13: 31.409.452–31.409.591, 140 bazEkson 14: 31.409.745–31.409.808, 64 bazEkson 15: 31.411.231–31.411.448, 218 bazEkson 16: 31.412.828–31.414.909, 2.082 baz12468101214165′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 38,1 kb uzunluğunun 4,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 3.123 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi DSG4 genini nasıl okur

9

DSG4 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, DSG4 genindeki 38,1 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). DSG4 geni: desmoglein 4. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsg4

Vancouver

Dante Labs. DSG4 geni: desmoglein 4 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/dsg4

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al