İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LIPH

lipase H

Özet

Sitogenetik konum
3q27.2
Koordinatlar
Kromozom 3: 185.506.262–185.552.588 (GRCh38)
Eksonlar
46,3 kb boyunca 10 ekson
Protein
451 amino asit
Diğer adları
mPA-PLA1, PLA1B, mPA-PLA1alpha, LPDLR
MANE Select transkripti
ENST00000296252.9NM_139248.3
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix

    • Kalıtsal hipotrikoz

      Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.

      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LIPH geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, LIPH genin yerini gösteren köşeli parantezle. LIPH ve yakınındaki 8 gen, kromozom 3 üzerinde, 185.029.425 ile 186.029.424 arasında.Kromozom 33q27.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29185,2 Mb185,4 Mb185,6 Mb185,8 Mb186 MbVPS8: 184.812.113–185.054.009, ileri iplikVPS8C3orf70: 185.076.838–185.153.654, geri iplikC3orf70EHHADH: 185.190.624–185.281.990, geri iplikEHHADHMAP3K13: 185.282.941–185.489.094, ileri iplikMAP3K13TMEM41A: 185.475.950–185.499.096, geri iplikTMEM41ALIPH: 185.506.262–185.552.588, geri iplikLIPHSENP2: 185.582.496–185.633.551, ileri iplikSENP2IGF2BP2: 185.643.130–185.825.309, geri iplikIGF2BP2TRA2B: 185.914.558–185.938.103, geri iplikTRA2BLIPH şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 10 eksonEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 6: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 5: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 2: 3 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 10: 185.506.262–185.508.877, 2.616 bazEkson 9: 185.511.524–185.511.697, 174 bazEkson 8: 185.514.410–185.514.521, 112 bazEkson 7: 185.517.067–185.517.162, 96 bazEkson 6: 185.519.142–185.519.309, 168 bazEkson 5: 185.524.071–185.524.160, 90 bazEkson 4: 185.527.484–185.527.585, 102 bazEkson 3: 185.533.571–185.533.679, 109 bazEkson 2: 185.534.765–185.535.132, 368 bazEkson 1: 185.552.423–185.552.588, 166 baz109876543215′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 46,3 kb uzunluğunun 4 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.356 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LIPH genini nasıl okur

7

LIPH içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LIPH genindeki 46,3 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 4 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LIPH geni: lipase H. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/liph

Vancouver

Dante Labs. LIPH geni: lipase H [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/liph

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al