Gen
SNRPE
small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E
- HGNC 11161(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000182004(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 6635(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 1q32.1
- Koordinatlar
- Kromozom 1: 203.861.599–203.871.152 (GRCh38)
- Eksonlar
- 9,6 kb boyunca 5 ekson
- Protein
- 92 amino asit
- Diğer adları
- Sm-E
- MANE Select transkripti
- ENST00000414487.7NM_003094.4
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
SNRPE ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- Kalıtsal hipotrikoz
Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
SNRPE geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
- Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 9,6 kb uzunluğunun 1,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 279 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi SNRPE genini nasıl okur
1
SNRPE içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konum
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, SNRPE genindeki 9,6 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 1,6 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
SNRPE ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, SNRPE geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). SNRPE geni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snrpe
Dante Labs. SNRPE geni: small nuclear ribonucleoprotein polypeptide E [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/snrpe
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde