İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

APCDD1

APC down-regulated 1

Özet

Sitogenetik konum
18p11.22
Koordinatlar
Kromozom 18: 10.454.635–10.489.949 (GRCh38)
Eksonlar
35,3 kb boyunca 5 ekson
Protein
514 amino asit
Diğer adları
B7323
MANE Select transkripti
ENST00000355285.10NM_153000.5
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix

    • Kalıtsal hipotrikoz

      Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.

      • 2 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

APCDD1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 18, APCDD1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. APCDD1 ve yakınındaki 2 gen, kromozom 18 üzerinde, 9.972.292 ile 10.972.291 arasında.Kromozom 1818p11.22p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2310 Mb10,2 Mb10,4 Mb10,6 Mb10,8 MbAPCDD1: 10.454.635–10.489.949, ileri iplikAPCDD1NAPG: 10.525.905–10.553.249, ileri iplikNAPGPIEZO2: 10.666.483–11.149.591, geri iplikPIEZO2APCDD1 şeması: kromozom 18 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 10.454.635–10.455.039, 405 bazEkson 2: 10.468.469–10.468.652, 184 bazEkson 3: 10.471.530–10.472.061, 532 bazEkson 4: 10.485.462–10.485.783, 322 bazEkson 5: 10.487.590–10.489.949, 2.360 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 35,3 kb uzunluğunun 3,8 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.545 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). APCDD1 geni: APC down-regulated 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apcdd1

Vancouver

Dante Labs. APCDD1 geni: APC down-regulated 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/apcdd1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al