Gen
LPAR6
lysophosphatidic acid receptor 6
- HGNC 15520(yeni sekmede açılır)
- Ensembl gen ENSG00000139679(yeni sekmede açılır)
- NCBI Gene 10161(yeni sekmede açılır)
Özet
- Sitogenetik konum
- 13q14.2
- Koordinatlar
- Kromozom 13: 48.411.138–48.413.113 (GRCh38)
- Eksonlar
- 2 kb boyunca 1 ekson
- Protein
- 344 amino asit
- Kalıtım
- Otozomal resesif
- Diğer adları
- P2Y5
- Önceki semboller
- P2RY5
- MANE Select transkripti
- ENST00000620633.5NM_001162498.3
- Lokus türü
- gene with protein product
- Çok yüksek
- Yüksek
- Düşük
- Çok düşük
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
LPAR6 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alBu gen için derlenmiş ilgili rapor
Kalıtsal Hipotrikoz, Yünümsü Saç ve Monilethrix
- Otozomal resesif yünümsü saç 1Otozomal resesif
LIPH/LPAR6 yolağıyla ilişkili, sıkı kıvrımlı ve çoğu zaman seyrek saç.
- 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
- Kalıtsal hipotrikoz
Çocukluktan itibaren seyrek ya da hiç olmayan kafa derisi ve vücut kılları; LIPH ve LPAR6 ile ilişkili formları da içerir.
- 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
Kalıtım
- Otozomal resesif
- Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.
LPAR6 geninin yapısı
- Kodlayan dizi
- Çevrilmeyen bölge
- İntron
- Transkripsiyon yönü
- Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.
Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).
Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.
Ekzonlar genin 2 kb uzunluğunun 2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.035 tanesi proteini kodlar.
Bir genom testi LPAR6 genini nasıl okur
18
LPAR6 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar
Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.
Tam genom, LPAR6 genindeki 2 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 2 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.
LPAR6 ile bağlantılı özellikler
Human Phenotype Ontology, LPAR6 geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.
Dış bağlantılar
Gen kayıtları
Transkript
Protein
Bilgilerin kaynağı
- HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
- NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
- GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
- ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
- ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Bu sayfayı alıntıla
Dante Labs. (t.y.). LPAR6 geni: lysophosphatidic acid receptor 6. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lpar6
Dante Labs. LPAR6 geni: lysophosphatidic acid receptor 6 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lpar6
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde