İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

ADAMTS9

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9

Özet

Sitogenetik konum
3p14.1
Koordinatlar
Kromozom 3: 64.515.654–64.688.000 (GRCh38)
Eksonlar
172,3 kb boyunca 40 ekson
Protein
1.935 amino asit
Kalıtım
Otozomal resesif
Diğer adları
KIAA1312
MANE Select transkripti
ENST00000498707.5NM_182920.2
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Nefronofiziz ve Senior-Løken Sendromu

    • NefronofizizOtozomal resesif

      NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.

Kalıtım

Otozomal resesif
Her iki ebeveynden birer değişmiş kopya gerekir. Tek bir değişmiş kopyayla taşıyıcı olursunuz ve genellikle etkilenmezsiniz; her iki ebeveyn de taşıyıcıysa, her çocuğun ikisini birden miras alma olasılığı dörtte birdir.

ADAMTS9 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 3, ADAMTS9 genin yerini gösteren köşeli parantezle. ADAMTS9 ve yakınındaki 1 gen, kromozom 3 üzerinde, 64.101.827 ile 65.101.826 arasında.Kromozom 33p14.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2964,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbPRICKLE2: 64.092.236–64.445.476, geri iplikPRICKLE2ADAMTS9: 64.515.654–64.688.000, geri iplikADAMTS9ADAMTS9 şeması: kromozom 3 üzerinde geri yönde 40 eksonEkson 40: 64.515.654–64.517.121, 1.468 bazEkson 39: 64.522.166–64.522.260, 95 bazEkson 38: 64.533.166–64.533.270, 105 bazEkson 37: 64.539.203–64.539.294, 92 bazEkson 36: 64.541.095–64.541.228, 134 bazEkson 35: 64.541.320–64.541.414, 95 bazEkson 34: 64.541.526–64.541.620, 95 bazEkson 33: 64.541.838–64.541.970, 133 bazEkson 32: 64.546.758–64.546.952, 195 bazEkson 31: 64.550.892–64.551.062, 171 bazEkson 30: 64.561.578–64.561.751, 174 bazEkson 29: 64.568.368–64.568.535, 168 bazEkson 28: 64.594.258–64.594.434, 177 bazEkson 27: 64.596.830–64.596.991, 162 bazEkson 26: 64.601.944–64.602.213, 270 bazEkson 25: 64.603.922–64.604.089, 168 bazEkson 24: 64.604.227–64.604.331, 105 bazEkson 23: 64.606.960–64.607.079, 120 bazEkson 22: 64.613.345–64.613.509, 165 bazEkson 21: 64.615.321–64.615.485, 165 bazEkson 20: 64.615.960–64.616.170, 211 bazEkson 19: 64.621.114–64.621.240, 127 bazEkson 18: 64.622.198–64.622.327, 130 bazEkson 17: 64.622.420–64.622.586, 167 bazEkson 16: 64.631.455–64.631.550, 96 bazEkson 15: 64.631.808–64.631.925, 118 bazEkson 14: 64.633.472–64.633.608, 137 bazEkson 13: 64.633.698–64.633.879, 182 bazEkson 12: 64.641.848–64.641.993, 146 bazEkson 11: 64.647.940–64.648.044, 105 bazEkson 10: 64.649.637–64.649.778, 142 bazEkson 9: 64.651.017–64.651.163, 147 bazEkson 8: 64.654.353–64.654.458, 106 bazEkson 7: 64.654.572–64.654.612, 41 bazEkson 6: 64.655.576–64.655.691, 116 bazEkson 5: 64.655.792–64.655.875, 84 bazEkson 4: 64.658.502–64.658.791, 290 bazEkson 3: 64.681.201–64.681.363, 163 bazEkson 2: 64.686.568–64.686.968, 401 bazEkson 1: 64.687.543–64.688.000, 458 baz40353025201510515′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 172,3 kb uzunluğunun 7,6 kb'sini oluşturur; bu bazların 5.808 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). ADAMTS9 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts9

Vancouver

Dante Labs. ADAMTS9 geni: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/adamts9

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al