Nefronofiziz
Otozomal resesif
NPHP1 ve diğer silya genlerindeki varyantlardan kaynaklanan, çekinik şekilde kalıtılan bir böbrek hastalığıdır. İlerleyici tübülointerstisyel skarlaşma, genellikle yaşamın ilk otuz yılında böbrek yetmezliğiyle sonuçlanır.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu bilgi, düzenli böbrek fonksiyonu takibine, diyaliz veya transplantasyon için zamanında planlamaya ve yakınlarınız için taşıyıcılık testine olanak tanır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
medullary cystic kidney; nephronophthisis (disease)
18 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- late-onset nephronophthisis
- nephronophthisis 1
- nephronophthisis 11
- nephronophthisis 12
- nephronophthisis 13
- nephronophthisis 14
- nephronophthisis 15
- nephronophthisis 16
- nephronophthisis 18
- nephronophthisis 19
- nephronophthisis 2
- nephronophthisis 20
- nephronophthisis 3
- nephronophthisis 4
- nephronophthisis 7
- nephronophthisis 9
- nephronophthisis-like nephropathy 1
- nephronophthisis-like nephropathy 2
