İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Total colorblindness

Klinik adı: Monochromacy

Complete color blindness, a complete inability to distinguish colors. Affected persons cannot perceive colors, but only shades of gray.

HPO HP:0007803

Özet

Diğer adları
Complete achromatopsia
Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Total colorblindness ile ilişkili 8 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Total colorblindness özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
ATF6activating transcription factor 6Çok sık (%80–99)1 durumda
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3Çok sık (%80–99)1 durumda
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3Çok sık (%80–99)2 durumda
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2Çok sık (%80–99)1 durumda
PDE6Cphosphodiesterase 6CÇok sık (%80–99)1 durumda
PDE6Hphosphodiesterase 6HÇok sık (%80–99)1 durumda
RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulatorÇok sık (%80–99)1 durumda
CNNM4cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4Kaydedilmedi1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha dar özellikler

Daha geniş özellikler

Abnormal color vision

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al