İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

SERPIND1

serpin family D member 1

Özet

Sitogenetik konum
22q11.21
Koordinatlar
Kromozom 22: 20.774.113–20.787.720 (GRCh38)
Eksonlar
13,6 kb boyunca 5 ekson
Protein
499 amino asit
Diğer adları
HC-II, HLS2, HC2, D22S673
Önceki semboller
HCF2
MANE Select transkripti
ENST00000215727.10NM_000185.4
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Trombofili

    • Kalıtsal Trombofili
      • ClinGen bu bağlantıyı kesin olarak derecelendiriyor
      • 3 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor
      Bilmenin neleri değiştirdiği

      Antikoagülasyon (süre genotipe göre belirlenir); östrojen içeren doğum kontrol yöntemlerinden kaçınılmalıdır; gebelikte profilaksi için LMWH; cerrahi sonrası uzatılmış antikoagülasyon; bileşik/yüksek riskli genotipler için ömür boyu antikoagülasyon

SERPIND1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 22, SERPIND1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. SERPIND1 ve yakınındaki 18 gen, kromozom 22 üzerinde, 20.280.917 ile 21.280.916 arasında.Kromozom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3320,4 Mb20,6 Mb20,8 Mb21 Mb21,2 MbRTN4R: 20.241.415–20.283.246, geri iplikRTN4RDGCR6L: 20.312.140–20.320.085, geri iplikDGCR6LZNF74: 20.394.115–20.409.406, ileri iplikZNF74SCARF2: 20.424.584–20.438.332, geri iplikSCARF2: 20.429.241–20.446.620, geri iplikKLHL22: 20.441.519–20.496.893, geri iplikKLHL22MED15: 20.495.913–20.587.632, ileri iplikMED15PI4KA: 20.707.691–20.859.417, geri iplikPI4KASERPIND1: 20.774.113–20.787.720, ileri iplikSERPIND1SNAP29: 20.858.537–20.891.218, ileri iplikSNAP29CRKL: 20.917.353–20.953.747, ileri iplikCRKLAIFM3: 20.965.108–20.981.364, ileri iplikAIFM3LZTR1: 20.981.979–20.999.037, ileri iplikLZTR1THAP7: 20.999.104–21.002.196, geri iplikTHAP7LRRC74BNL: 21.007.199–21.014.301, geri iplikLRRC74BNL: 21.008.247–21.032.572, geri iplikP2RX6: 21.009.808–21.028.013, ileri iplikSLC7A4: 21.028.715–21.032.933, geri iplikLRRC74B: 21.045.941–21.064.168, ileri iplikSERPIND1 şeması: kromozom 22 üzerinde ileri yönde 5 eksonEkson 1: 20.774.113–20.774.145, 33 bazEkson 2: 20.779.297–20.780.201, 905 bazEkson 3: 20.783.972–20.784.245, 274 bazEkson 4: 20.786.004–20.786.148, 145 bazEkson 5: 20.786.875–20.787.720, 846 baz123455′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 13,6 kb uzunluğunun 2,2 kb'sini oluşturur; bu bazların 1.500 tanesi proteini kodlar.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). SERPIND1 geni: serpin family D member 1. Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpind1

Vancouver

Dante Labs. SERPIND1 geni: serpin family D member 1 [Internet]. [alıntı tarihi 16 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/serpind1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al