İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Özellik

Progressive drooping of upper eyelid

Klinik adı: Progressive ptosis

A progressive form of ptosis.

HPO HP:0007838

Özet

Vücut sistemi
Abnormality of the eye

Progressive drooping of upper eyelid ile ilişkili 7 gen

Bu genlerdeki değişiklikler, Progressive drooping of upper eyelid özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.

GenNe sıklıkla görüldüğüDurumlar
PABPN1poly(A) binding protein nuclear 1Her zaman1 durumda
ABCD3ATP binding cassette subfamily D member 3Çok sık (%80–99)1 durumda
GIPC1GIPC PDZ domain containing family member 1Çok sık (%80–99)1 durumda
LRP12LDL receptor related protein 12Çok sık (%80–99)1 durumda
NOTCH2NLCnotch 2 N-terminal like CÇok sık (%80–99)1 durumda
NUTM2B-AS1NUTM2B antisense RNA 1Çok sık (%80–99)1 durumda
RILPL1Rab interacting lysosomal protein like 1Çok sık (%80–99)1 durumda

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Daha geniş özellikler

Drooping upper eyelid

Bilgilerin kaynağı

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al