İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın
Genomunuzu dizileyin (yeni sekmede açılır)

Gen

IKBKB

inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta

Özet

Sitogenetik konum
8p11.21
Koordinatlar
Kromozom 8: 42.271.302–42.332.460 (GRCh38)
Eksonlar
61,2 kb boyunca 22 ekson
Protein
756 amino asit
Diğer adları
IKK2, NFKBIKB, IKK-beta, IKKB
MANE Select transkripti
ENST00000520810.6NM_001556.3
Lokus türü
Protein-coding
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

  • Ağır Kombine İmmün Yetmezlik

    • Otozomal resesif

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID), fonksiyonel periferik T lenfositlerinin eksikliğiyle karakterize, erken başlangıçlı ağır solunum yolu enfeksiyonlarına ve gelişme geriliğine yol açan, nadir monogenik primer immün yetmezlik hastalıkları grubudur. İmmünolojik fenotipe göre, T hücrelerinin yokluğu ancak B hücrelerinin varlığıyla seyreden SCID (T-B+ SCID) veya her ikisinin de yokluğuyla seyreden SCID (T-B- SCID) olarak sınıflandırılır. Bu gruplardan her ikisi de doğal öldürücü (NK) hücrelerin varlığı veya yokluğuna bağlı olarak birkaç formu içerir.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor

Daha geniş gruplar

  • Diğer Doğuştan İmmün Yetmezlikler

    • İmmün Yetmezlik Hastalığı

      Buna bağlı 170 gen arasından biri

      Hücresel veya humoral bağışıklık mekanizmalarında eksiklik ya da bozukluk bulunan hastalık.

      • ClinGen bu ilişkiyi kesin olarak değerlendiriyor
      • 4 GenCC gönderici kurum bunu kesin veya güçlü olarak değerlendiriyor
      Eyleme geçirilebilirlik

      Ağır kombine immün yetmezlik (SCID) ve ağır primer immün yetmezlikler için HSCT; antikor eksikliklerinde immünoglobulin replasmanı (IVIG/SCIG); APDS için lenyolisib (Joenja, FDA 2023); ADA-SCID için gen tedavisi; CTLA4/LRBA eksikliği için abatasept; profilaktik antibiyotikler; KGH için G-CSF

IKBKB geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 8, IKBKB genin yerini gösteren köşeli parantezle. IKBKB ve yakınındaki 11 gen, kromozom 8 üzerinde, 41.801.881 ile 42.801.880 arasında.Kromozom 88p11.21p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.342 Mb42,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 MbANK1: 41.653.220–41.896.812, geri iplikANK1KAT6A: 41.929.479–42.051.998, geri iplikKAT6AAP3M2: 42.152.946–42.171.673, ileri iplikAP3M2PLAT: 42.174.718–42.207.709, geri iplikPLATIKBKB: 42.271.302–42.332.460, ileri iplikIKBKBPOLB: 42.338.454–42.373.513, ileri iplikPOLBDKK4: 42.373.195–42.384.830, geri iplikDKK4VDAC3: 42.391.624–42.407.493, ileri iplikVDAC3SLC20A2: 42.416.449–42.542.530, geri iplikSLC20A2SMIM19: 42.541.132–42.555.195, ileri iplikSMIM19CHRNB3: 42.697.341–42.738.553, ileri iplikCHRNB3CHRNA6: 42.752.620–42.796.392, geri iplikCHRNA6IKBKB şeması: kromozom 8 üzerinde ileri yönde 22 eksonEkzon 2: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 3: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 4: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 7: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 8: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 10: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 13: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 14: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 16: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 4 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 18: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 19: 2 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 21: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 42.271.302–42.271.469, 168 bazEkson 2: 42.272.083–42.272.205, 123 bazEkson 3: 42.288.634–42.288.728, 95 bazEkson 4: 42.290.156–42.290.273, 118 bazEkson 5: 42.293.443–42.293.512, 70 bazEkson 6: 42.305.187–42.305.275, 89 bazEkson 7: 42.306.343–42.306.432, 90 bazEkson 8: 42.308.901–42.309.025, 125 bazEkson 9: 42.314.322–42.314.429, 108 bazEkson 10: 42.316.210–42.316.339, 130 bazEkson 11: 42.316.710–42.316.904, 195 bazEkson 12: 42.317.657–42.317.771, 115 bazEkson 13: 42.318.552–42.318.675, 124 bazEkson 14: 42.319.270–42.319.421, 152 bazEkson 15: 42.319.585–42.319.646, 62 bazEkson 16: 42.320.735–42.320.844, 110 bazEkson 17: 42.321.896–42.321.945, 50 bazEkson 18: 42.322.054–42.322.153, 100 bazEkson 19: 42.322.347–42.322.494, 148 bazEkson 20: 42.325.970–42.326.097, 128 bazEkson 21: 42.329.124–42.329.214, 91 bazEkson 22: 42.330.914–42.332.460, 1.547 baz15101520225′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 61,2 kb uzunluğunun 3,9 kb'sini oluşturur; bu bazların 2.271 tanesi proteini kodlar.

IKBKB dizilemesi

29

ClinVar'ın patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı IKBKB içindeki konumlar

Bunların hiçbiri kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, intronlar dahil, IKBKB genindeki tüm 61,2 kb'yi kapsar; yalnızca 3,9 kb'lik ekzonları değil.

Aynı durumlarla ilişkili genler

IKBKB ile bağlantılı özellikler

Human Phenotype Ontology, IKBKB geninin neden olabileceği nadir hastalıklarda görülen özellikler olarak bunları listeler. Her özelliğin sayfasında, o özellikle bağlantılı diğer genler listelenir.

Dış bağlantılar

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-17 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.17-8666dff2.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). IKBKB geni: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ikbkb

Vancouver

Dante Labs. IKBKB geni: inhibitor of nuclear factor kappa B kinase subunit beta [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/ikbkb

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al