İçeriğe atla
Cadılar Bayramı'nda genom dizilemenizde %10 indirim kazanın

Durum raporu · Hematolojik

Orak Hücreli Anemi

Tam genom dizilemesi, bileşik heterozigot kombinasyonları, şiddeti değiştiren lokusları ve standart taşıyıcı taramalarının sistematik olarak kaçırdığı eşlik eden alfa-talasemi varyantları dahil olmak üzere HBB genotipinin tamamını ortaya koyar.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Her kitle birlikte dahildir

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu condition hakkında

HBB geninde görülen varyantların neden olduğu, kalıtsal bir kırmızı kan hücresi bozukluğudur. Kırmızı kan hücreleri sert, orak şeklini alır; bu durum anemiye, ağrılı krizlere, enfeksiyonlara ve organ hasarına yol açar. Taşıyıcılar (orak hücre özelliği) genellikle belirti göstermez.

Orak hücreli anemi (OHA), beta-globin geninin 6. kodonunda bir glutamik asit-valin ikamesinden (HBB p.Glu7Val; rs334) kaynaklanan, otozomal resesif bir hemoglobinopatidir. Bu tek nükleotid varyantı, hemoglobin S'nin (HbS) oksijensiz koşullarda polimerize olmasına neden olur ve eritrositleri sert orak şekline deforme eder. Bu deforme hücreler küçük kan damarlarını tıkayarak vazo-oklüzif krizlere, hemolitik anemiye ve dalak, böbrekler, akciğerler, beyin ve iskelet dahil neredeyse her sistemde ilerleyici organ hasarına yol açar. Orak hücreli anemi, dünya genelinde her yıl yaklaşık 300.000 yenidoğanı etkiler; en yüksek prevalans Sahra altı Afrika, Hindistan ve Orta Doğu'da görülmekle birlikte tüm popülasyonlarda ortaya çıkar.

OHA'nın genotipik yapısı, klasik HbSS tablosundan daha karmaşıktır. HbSC hastalığı (HBB Glu7Val/Glu6Lys) ve HbS-beta-talasemi (HbS/beta⁰ veya HbS/beta⁺) farklı şiddet profilleri ve tedavi açısından farklı sonuçlar doğuran belirgin klinik fenotipler oluşturur. Şiddet ayrıca fetal hemoglobin (HbF) düzeyleriyle (BCL11A, HBS1L-MYB ve HBB lokusunun kendisindeki varyantlardan etkilenen) ve HbS polimerizasyonunu azaltan ve daha hafif hastalıkla ilişkili olan eşlik eden alfa-talasemi (HBA1/HBA2 delesyonları) ile belirlenir. Standart iki alleli taşıyıcı testi, temel Glu7Val varyantını belirler; ancak bireyin hastalık seyrini belirleyen tam genotipik karmaşıklığı raporlamak üzere tasarlanmamıştır.

Gebelik öncesi veya gebelik sırasında taşıyıcı durumunun belirlenmesi, etkilenmiş bir üyesi olmayan ailelerde genetik testin birincil kullanım alanıdır. Bilinen taşıyıcı ailelerde kaskad testi ve yenidoğan taramasında pozitif çıkanlar için doğrulayıcı genotipleme standart klinik endikasyonlardır. Etkilenmiş hastalar için HbF modifiye edici lokusları ve eşlik eden alfa-talasemi dahil tam genotipleme, hidroksiüre yanıtının öngörülmesi ve kemik iliği nakli uygunluk kriterlerinin belirlenmesi açısından giderek daha fazla önem kazanmaktadır.

HbSS, HbSC, HbS-beta⁰ talasemi ve HbS-beta⁺ talasemi, her biri farklı klinik prognozlara sahiptir. Yalnızca HBB genotipi şiddeti öngörmez; modifiye edici lokuslar ve eşlik eden varyantlar tablonun bütününün parçasıdır.

Analiz ettiğimiz 5 durum

Orak Hücreli Anemi

Otozomal resesif

Tek başına ya da başka bir HBB varyantıyla birlikte bulunan hemoglobin S'nin neden olduğu, hemolitik anemi ve vaso-oklüzif krizlere yol açan bir hemoglobinopatidir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Hidroksiüre (HbF indüksiyonu), vokselotor, krizanlizumab, L-glutamin; küratif hematopoietik kök hücre nakli ve gen tedavisi (exagamglogene autotemcel)

Analiz edilen genler

Diğer adları

Haemoglobin S disease; Haemoglobin S disease without crisis; Hb-S/Hb-C disease; HbS disease; Hemoglobin S disease; HPA 1 recognition polymorphism, beta-globin-related; HPA1; sickle cell anemia; Sickle Cell Disease; sickle-cell/Hb-C disease without crisis; sickling disorder due to Haemoglobin S; sickling disorder due to Hemoglobin S

4 ilgili alt tip içerir ↓
  • sickle cell disease due to hemoglobin S and a non-S/non-C hemoglobin variant
  • sickle cell S-Lepore disease
  • sickle cell S-O Arab disease
  • sickle cell-hemoglobin c disease syndrome
MONDO:0011382OMIM 603903Orphanet 232MedGen 287

Orak Hücreli-Beta Talasemi

Otozomal resesif

HBB geninin bir kopyasında orak varyantı, diğer kopyasında ise beta talasemi varyantı bulunan orak hücreli hastalık türüdür; şiddeti hafiften orak hücreli anemi kadar ağıra kadar değişir.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım gereksinimleri diğer orak hücreli hastalık türlerine benzer; buna enfeksiyonlardan korunma ve komplikasyonların izlenmesi de dahildir.

Diğer adları

Haemoglobin sickle-beta thalassemia; Hb S beta-thalassemia; HbS - beta-thalassemia; HbS-beta-thalassemia syndrome; Hemoglobin sickle-beta thalassemia; S-Beta thalassemia; sickle beta thalassemia; sickle cell - beta-thalassemia disease; sickle cell-Beta thalassemia

2 ilgili alt tip içerir ↓
  • sickle cell-beta plus-thalassemia
  • sickle cell-beta zero-thalassemia
MONDO:0016668Orphanet 251359MedGen 452211

Orak Hücreli-Hemoglobin D Hastalığı

Otozomal resesif

HBB geninde bir orak varyantı ve bir hemoglobin D varyantının neden olduğu orak hücreli hastalık türüdür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım gereksinimleri diğer orak hücreli hastalık türlerine benzer; buna enfeksiyonlardan korunma ve komplikasyonların izlenmesi de dahildir.

Diğer adları

HbSD disease; sickle cell - haemoglobin D disease; sickle cell - hemoglobin D disease

MONDO:0016670Orphanet 251370MedGen 452366

Orak Hücreli-Hemoglobin E Hastalığı

Otozomal resesif

HBB geninde bir orak varyantı ve bir hemoglobin E varyantının neden olduğu orak hücreli hastalık türüdür; genellikle orak hücreli anemiden daha hafif seyreder.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bakım gereksinimleri diğer orak hücreli hastalık türlerine benzer; buna enfeksiyonlardan korunma ve komplikasyonların izlenmesi de dahildir.

Diğer adları

HbSE disease

MONDO:0016671Orphanet 251375MedGen 1669602

Orak Hücreli-Kalıcı Fetal Hemoglobin Kalıtımı

Otozomal resesif

Orak varyantının, fetal hemoglobin üretimini erişkinlik dönemine kadar yüksek tutan bir değişiklikle birlikte kalıtılmasıdır; bu durum genellikle orak oluşumuna karşı koruma sağladığından belirtiler tipik olarak hafif veya hiç yoktur.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Bu durumu bilmek kan testi bulgularını açıklar ve aile planlaması açısından önemlidir.

Diğer adları

HPFH-sickle cell disease syndrome

MONDO:0016672Orphanet 251380MedGen 1679967

Neden tüm genom dizilemesi

Standart taşıyıcı testi Glu7Val varyantını saptar. Ancak klinik seyri belirleyen tam genotipi, modifikatör lokusları veya birlikte kalıtılan varyantları karakterize etmez.

Bileşik heterozigot tablosu, taşıyıcı durumu kadar önemlidir

Bir HbS alleli ve bir beta-talasemi alleli miras alan kişide orak hücreli özellik değil, orak hücreli hastalık vardır. Standart iki varyantlı taşıyıcı testleri rs334 Glu7Val ikamesini raporlamak üzere tasarlanmıştır, ancak HBB geninin tamamındaki beta-talasemi alellerini aynı anda karakterize etmek için optimize edilmemiştir. Tam genom dizilemesi, HBB'nin tam kodlayıcı ve düzenleyici dizisini okuyarak Glu7Val alleliyle birlikte miras alınan herhangi bir beta-talasemi varyantını belirler ve bir taşıyıcı çiftin riskinin HbSS, HbSC, HbS-beta talasemi mi yoksa HbS özelliği mi olduğunu saptar.

HbF modifikatör lokusları ve alfa-talasemi birlikte kalıtımı standart panellerde görünmez

Fetal hemoglobin düzeyi, orak hücreli anemi şiddetinin bilinen en güçlü modifikatörüdür. Yüksek HbF, HbS polimerizasyonunu baskılayarak vaso-oklüzif olayları ve organ hasarını azaltır. HbF düzeyleri, BCL11A (rs1427407), HBS1L-MYB arasındaki intergenik bölge (rs28384513) ve HBB lokusundaki Xmn1 bölgesindeki yaygın varyantlarla düzenlenir. Birlikte kalıtılan alfa-talasemi (HBA1/HBA2 gen delesyonları) hastalık şiddetini ayrıca değiştirir. Bu modifikatör lokusların hiçbiri standart iki alleli taşıyıcı taramalarına veya hemoglobinopati panellerine dahil değildir. Tam genom dizileme, bunların tamamını birincil HBB genotipiyle eş zamanlı olarak yakalar.

Diğer hematolojik conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al