Kalıtsal Metemoglobinemi
CYB5R3 veya CYB5A genlerindeki çekinik değişikliklerden ya da globin genlerindeki baskın hemoglobin M varyantlarından kaynaklanan, doğuştan yükselmiş metemoglobin düzeyleridir; CYB5R3 eksikliğinin tip II formu ise ciddi gelişimsel sorunlara da yol açar.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Bu durumu bilmek, açıklanamayan siyanozu açıklamaya yardımcı olur ve dapson, benzokain ve nitrit gibi metemoglobin düzeyini yükselten ilaçlardan kaçınmanıza yardımcı olur; metilen mavisi enzim formlarını tedavi eder, ancak G6PD eksikliği olan kişilere verilmemelidir.
Diğer adları
autosomal recessive methemoglobinemia; congenital methemoglobinemia
5 ilgili alt tip içerir ↓Alt tipleri gizle ↑
- hemoglobin M disease
- methemoglobin reductase deficiency
- methemoglobinemia due to deficiency of methemoglobin reductase
- methemoglobinemia type 4
- methemoglobinemia, alpha type
