Eritropoetin Polisitemisi
Fazla eritropoetinin neden olduğu polisitemi.
Diğer adları
polycythaemia due to Excess erythropoetin production; polycythemia due to excess erythopoetin production
Condition report · Hematolojik
Ailesel Polisitemi
Kandaki kırmızı kan hücrelerinin konsantrasyonunun anormal derecede yüksek olmasıyla karakterize, kanın viskozitesinin artmasına ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilen bir durumdur.
A condition report looks for rare variants known to cause the conditions it covers.
Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir
Raporunuzun kapsadığı konular
Analiz ettiğimiz 8 durum
- Eritropoetin Polisitemisi
- EPO Reseptör Mutasyonuna Bağlı Primer Ailesel Polisitemi
- Çuvaş Polisitemisi
- Ailesel Eritrositoz 3 (EGLN1)
- Ailesel Eritrositoz 4 (EPAS1)
- Ailesel Eritrositoz 5 (EPO)
- Ailesel Eritrositoz 6 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBB)
- Ailesel Eritrositoz 7 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBA1/HBA2)
EPO Reseptör Mutasyonuna Bağlı Primer Ailesel Polisitemi
Otozomal dominant
Primer ailesel polisitemi, eritropoetin (EPO) reseptöründeki mutasyonlardan kaynaklanan, kalıtsal bir hematolojik bozukluktur. Düşük EPO düzeylerine rağmen kontrolsüz kırmızı kan hücresi üretimi sonucu mutlak kırmızı kan hücresi kütlesinin yükselmesiyle karakterizedir.
Analiz edilen genler
Diğer adları
congenital erythrocytosis due to erythropoietin receptor mutation; congenital polycythemia due to erythropoietin receptor mutation; ECYT1; EPOR familial polycythemia; erythrocytosis autosomal dominant benign; erythrocytosis, familial, 1; erythrocytosis, familial, type 1; erythrocytosis, somatic; familial erythrocytosis; familial erythrocytosis type 1; familial erythrocytosis, 1; familial polycythemia caused by mutation in EPOR; PFCP; primary congenital erythrocytosis; primary familial and congenital polycythemia
Çuvaş Polisitemisi
Otozomal resesif
Çuvaş eritrositozu, nadir görülen, genetik kökenli, doğuştan gelen sekonder bir polisitemi bozukluğudur. Hemoglobin, hematokrit ve serum eritropoetin düzeylerinin yükselmesi ve normal oksijen afinitesi ile karakterizedir. Genellikle baş ağrısı, baş dönmesi, nefes darlığı ve/veya plethora (kızarıklık) ile kendini gösterir. Hastalarda kanama, tromboz ve erken ölüm riski artmıştır.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECYT2; erythrocytosis, familial, 2; erythrocytosis, familial, type 2; familial polycythemia caused by mutation in VHL; VHL familial polycythemia; Von Hippel-Lindau-dependent polycythemia
Ailesel Eritrositoz 3 (EGLN1)
Otozomal dominant
EGLN1'deki değişikliklerin vücudun oksijen algılama yolunu bozup kırmızı kan hücresi üretimini artırmasıyla ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECYT3; EGLN1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 3; familial polycythemia caused by mutation in EGLN1
Ailesel Eritrositoz 4 (EPAS1)
Otozomal dominant
EPAS1 (HIF-2 alfa) genindeki kazanç fonksiyonlu değişikliklerin kırmızı kan hücresi üretimini artırmasıyla ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECYT4; EPAS1 familial polycythemia; erythrocytosis, familial, type 4; familial polycythemia caused by mutation in EPAS1
Ailesel Eritrositoz 5 (EPO)
Otozomal dominant
EPO geninde meydana gelen değişikliklerin eritropoetin hormonu üretimini artırmasıyla ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECYT5; EPO familial polycythemia; familial polycythemia caused by mutation in EPO
Ailesel Eritrositoz 6 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBB)
Otozomal dominant
Beta-globin varyantlarının hemoglobinin oksijeni çok sıkı tutmasına yol açması ve bunu telafi etmek için vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Analiz edilen genler
Diğer adları
ECYT6; erythrocytosis 6
Ailesel Eritrositoz 7 (Yüksek Oksijen Afiniteli Hemoglobin, HBA1/HBA2)
Otozomal dominant
Alfa-globin varyantlarının hemoglobinin oksijeni çok sıkı tutmasına yol açması ve bunu telafi etmek için vücudun daha fazla kırmızı kan hücresi üretmesiyle ortaya çıkan, baskın kalıtımlı bir eritrositoz türü.
Bir tanının neyi değiştirdiği
Kalıtsal nedenin bilinmesi, bunun polisitemi vera veya diğer edinsel nedenlerle karıştırılmasını önler ve gereksiz tetkiklerin yapılmasına gerek kalmasını sağlar.
Diğer adları
ECYT7; erythrocytosis 7
Diğer hematolojik conditions
- Ağır Konjenital NötropeniCLPB, CSF3R, CXCR2, CXCR4
- Diamond-Blackfan AnemisiGATA1, HEATR3, RPL11, RPL15
- Fanconi AnemisiBRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4
- G6PD EksikliğiG6PD
- HemofiliF11, F8, F9
- Herediter SferositozANK1, EPB42, SLC4A1, SLC4A2
- Kalıtsal Demir Metabolizması BozukluklarıCP, SLC11A2, TF, TMPRSS6
- Kalıtsal Fibrinolitik BozukluklarPLAU, PLG, SERPINE1, SERPINF2
- Kalıtsal Metemoglobinemi ve Kararsız HemoglobinlerCYB5A, CYB5R3, HBA1, HBA2
- Kalıtsal Sideroblastik AnemilerABCB7, ALAS2, GLRX5, HSPA9
- Kalıtsal Trombosit Fonksiyon BozukluklarıGP1BA, GP1BB, GP6, GP9
- Kalıtsal TrombositopenilerACTB, ACTN1, ADAMTS13, ANKRD26
- Kalıtsal Von Willebrand HastalığıGP1BA, VWF
- Konjenital AfibrinojenemiFGA, FGB, FGG
- Konjenital Diseritropoietik AnemilerCDAN1, CDIN1, KLF1, SEC23B
- Konjenital Trombotik Trombositopenik PurpuraADAMTS13
- Kırmızı Kan Hücre Zarı BozukluklarıEPB41, KCNN4, PIEZO1, RHAG
- Nadir Görülen Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği SendromlarıADH5, DNAJC21, ERCC6L2, MECOM
- Nadir Görülen Kalıtsal Megaloblastik AnemilerDHFR, UMPS
- Nadir Kalıtsal Pıhtılaşma Faktörü EksiklikleriF10, F13A1, F13B, F2
- Orak Hücreli AnemiHBB
- Piruvat Kinaz Eksikliği ve Diğer Kırmızı Hücre Enzim BozukluklarıAK1, GCLC, GPI, GSR
- Shwachman-Diamond SendromuEFL1, SBDS
- TalasemiHBA1, HBA2, HBB, HBG1
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.
$449'den başlayan
Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.
