Varyant
HBB A28S
NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser)
- A27S
- cd27 G>T
- CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser]
- p.Ala28Ser
- p.A28S
- rs35424040
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 7 Nisan 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Özet
A28S, HBB genindeki bir yanlış anlam (missense) varyantıdır: genin kodladığı proteindeki tek bir amino asidi değiştirir. ClinVar, bunu beta-thalassemia HBB/LCRB için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| beta-thalassemia HBB/LCRBClinVar VCV000015239 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 7 Nisan 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: HBB
A28S, HBB geninin MANE Select transkriptinde (NM_000518.5) 3 ekzonun 1. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | HBB |
|---|---|
| Transkript | NM_000518.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.82G>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Ala28Serp.A28S |
| Öngörülen sonuç | Missensemissense_variant (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Orta |
| Konum (GRCh38) | chr11:5226940 C>A |
| Konum (GRCh37) | chr11:5248170 C>A |
| dbSNP ID | rs35424040 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000015239 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 30278 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA124983 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000518.5(HBB):c.82G>T (p.Ala28Ser) |
| Diğer adlar | A27S cd27 G>T CD 27 GCC>TCC [Ala>Ser] |
HBB A28S diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında A28S varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia | |
| Beta-Thalassaemia and Related Disorders | Otozomal resesif |
HBB geninin diğer varyantları
- c.*111A>GAATGAAPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.92+5G>CIVS1-5G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.93-21G>AIVS1-110G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-106C>GIVS2-745C>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-146T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-197C>TIVS2-654C>TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- K18XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- rs33931746Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- rs33941377-87C>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- W38XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Dante Labs. HBB A28S (c.82G>T, rs35424040) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 17 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/a28s
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde