Varyant
HBB K18X
NM_000518.5(HBB):c.52A>T (p.Lys18Ter)
- K17*
- 17A>T
- CD 17 (AAG>TAG)
- p.Lys18Ter
- p.K18*
- rs33986703
- ClinVar sınıflandırması
- Patojenik
- İnceleme durumu
- 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş
- Son değerlendirme
- 30 Nisan 2026
- Uzman paneli
- ClinGen Hemoglobinopathy Variant Curation Expert Panel, ClinGen
Veriler 2026-10-12 ClinVar sürümüne göre güncel · Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bfBilgiler son olarak 16 Ekim 2026 tarihinde değişti
Referans genomGRCh38hg38
Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.
Özet
K18X, HBB genindeki bir anlamsız (nonsense) varyantıdır: erken bir durdurma sinyali oluşturur, bu nedenle genin kodladığı proteinin kısaltılmış olması öngörülmektedir. ClinVar, bunu beta-thalassemia HBB/LCRB için patojenik olarak sınıflandırıyor (Uzman panelince gözden geçirilmiş).
ClinVar sınıflandırmaları
| Durum | Sınıflandırma | İnceleme durumu | Bildirimler | Son değerlendirme |
|---|---|---|---|---|
| beta-thalassemia HBB/LCRBClinVar VCV000015401 (yeni sekmede açılır) | Patojenik | 4 üzerinden 3 yıldızUzman panelince gözden geçirilmiş | 1 bildirim | 30 Nisan 2026 |
ClinVar'ın 2026-10-12 sürümünde kaydettiği şekliyle sınıflandırmalar. Kanıtlar gözden geçirildikçe ClinVar bunları günceller.
Konumu: HBB
K18X, HBB geninin MANE Select transkriptinde (NM_000518.5) 3 ekzonun 1. ekzonunda yer alır.
Moleküler ayrıntılar
| Gen | HBB |
|---|---|
| Transkript | NM_000518.5MANE Select |
| Kodlayan DNA değişimi (HGVS c.) | c.52A>T |
| Protein değişimi (HGVS p.) | p.Lys18Terp.K18* |
| Öngörülen sonuç | Nonsense (stop gained)stop_gained (yeni sekmede açılır) |
| Öngörülen etki | Yüksek |
| Konum (GRCh38) | chr11:5226970 T>A |
| Konum (GRCh37) | chr11:5248200 T>A |
| dbSNP ID | rs33986703 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Varyasyon Kimliği | VCV000015401 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar Allele ID | 30440 |
| ClinGen Allele Registry ID | CA125257 (yeni sekmede açılır) |
| ClinVar adı | NM_000518.5(HBB):c.52A>T (p.Lys18Ter) |
| Diğer adlar | K17* 17A>T CD 17 (AAG>TAG) |
HBB K18X diğer veritabanlarında
Bu varyantı inceleyen rapor (1)
Bu Genome Test durum raporlarının bazıları, incelediği varyantlar arasında K18X varyantını da içerir.
| Rapor | Durumlar | Kalıtım |
|---|---|---|
| Thalassaemia | Thalassemia | |
| Beta-Thalassaemia and Related Disorders | Otozomal resesif |
HBB geninin diğer varyantları
- A28SPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.*111A>GAATGAAPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.92+5G>CIVS1-5G>CPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.93-21G>AIVS1-110G>APatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-106C>GIVS2-745C>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-146T>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- c.316-197C>TIVS2-654C>TPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- rs33931746Patojenik4 üzerinden 3 yıldız
- rs33941377-87C>GPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
- W38XPatojenik4 üzerinden 3 yıldız
Sınırlamalar
Bu sayfa, bir genetik varyant hakkında kamuya açık bilgileri açıklamaktadır. Bir tanı değildir ve sizin ya da başka birinin bu varyantı taşıyıp taşımadığı hakkında hiçbir şey söylemez.
Sınıflandırmalar ClinVar'dan alınmakta olup yeni kanıtlar incelendikçe değişebilir. Buradaki bir sınıflandırma, bugün ClinVar'daki ya da bir laboratuvarın bildirdiği sınıflandırmadan farklı olabilir.
Kısa okumalarla yapılan tüm genom dizilemesi, özellikle tekrarlayan veya birbirine çok benzeyen DNA bölgelerinde ve büyük eklemelerde, silmelerde ya da yeniden düzenlenmelerde bazı varyantları kaçırabilir veya yanlış çağırabilir.
Kendi sonuçlarınızdaki ya da ailenizdeki bir varyant hakkında sorularınız varsa bir genetik danışmanla veya doktorunuzla görüşün.
Kaynaklar ve katkıda bulunanlar
- ClinVar (sürüm 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan sınıflandırmalar.
- Mondo Disease Ontology'den (sürüm 2026-10-06) alınan hastalık terimleri, CC BY 4.0 lisansı altında kullanılmaktadır.
- HUGO Gene Nomenclature Committee'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen sembolleri ve adları.
- ClinGen Allele Registry'den (sürüm 2026-10-16-c4908f54) alınan allel tanımlayıcıları.
- dbSNP'den (sürüm b157), National Center for Biotechnology Information tarafından sağlanan referans SNP tanımlayıcıları.
- Gene Curation Coalition, GenCC'den (sürüm 2026-10-16) alınan gen–hastalık bağlantıları.
- Genome in a Bottle Consortium'dan (sürüm v3.6) alınan zor bölgeler.
- MANE'den (sürüm v1.5), NCBI ve EMBL-EBI tarafından sağlanan transkriptler.
- mehari'den (sürüm 0.11.0) alınan öngörülen sonuçlar; transkript modelleri cdot'tan alınmıştır.
- 16 Ekim 2026 tarihli Dante Labs veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf kullanılarak oluşturulmuştur.
Bu sayfayı alıntılayın
Dante Labs. (16 Ekim 2026). HBB K18X (c.52A>T, rs33986703) (Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf). Erişim tarihi: 16 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/k18x
Dante Labs. HBB K18X (c.52A>T, rs33986703) [Internet]. Sürüm 2026.10.16-c6eea6bf. 16 Ekim 2026 [alıntılandığı tarih: 16 Ekim 2026]. Şuradan kullanılabilir: https://dantelabs.com/genes/hbb/variants/k18x
Tüm genomunuzu okuyun
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde