Gen

BIVM-ERCC5

BIVM-ERCC5 readthrough

Sitogenetik konum: 13q33.1
Lokus türü: Okuma devamı transkripti

Bu sayfanın veri olarak görünümü

Veriyi JSON olarak okumak için sayfa adresinin sonuna .json ekleyin veya application/json isteyin.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/bivm-ercc5.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

JSON'u aç

BIVM-ERCC5 ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al

Bu gen için derlenmiş ilgili raporlar

Hiçbir Genome Test raporu BIVM-ERCC5 genini henüz okumuyor. Test tüm genomunuzu dizilediği için bu gen yine de verilerinize dahildir.

BIVM-ERCC5 Dizilemesi

ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı BIVM-ERCC5 içindeki konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

ClinVar patojenik varyantlar (2)

ClinVar'ın BIVM-ERCC5 geninde patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı, herhangi bir hastalıkla ilişkili ve en az bir gönderen tarafından kriterlere göre incelenmiş varyantlar ile bunların arasında en çok incelenenler. Bu, ClinVar'ın genin herkese açık kaydıdır, hiçbir zaman bir test sonucu değildir.

Patojenik 2

Varyant	Hastalıklar	ClinVar sınıflandırması	İnceleme durumu
NM_000123.4(ERCC5):c.1096C>T (p.Arg366Ter) (yeni sekmede açılır)	cerebrooculofacioskeletal syndrome 3	Patojenik	4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren
NM_000123.4(ERCC5):c.2427del (p.Asp809fs) (yeni sekmede açılır)	cerebrooculofacioskeletal syndrome 3 ve 1 diğer	Patojenik	4 üzerinden 1 yıldız Kriter belirtilmiş, tek bildiren

Dış bağlantılar

Gen kayıtları

Varyantlar

Klinik

ClinGen(yeni sekmede açılır)

Bilgilerin kaynağı

HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı alanlar.
Veri sürümü 2026.10.19-9814e911.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). BIVM-ERCC5 geni: BIVM-ERCC5 readthrough. Erişim tarihi: 20 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bivm-ercc5

Vancouver

Dante Labs. BIVM-ERCC5 geni: BIVM-ERCC5 readthrough [Internet]. [alıntı tarihi 20 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/bivm-ercc5

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.