İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Gen

LRRK1

leucine rich repeat kinase 1

Özet

Sitogenetik konum
15q26.3
Koordinatlar
Kromozom 15: 100.919.357–101.078.257 (GRCh38)
Eksonlar
158,9 kb boyunca 34 ekson
Protein
2.015 amino asit
Diğer adları
FLJ23119, KIAA1790, ROCO1, RIPK6
MANE Select transkripti
ENST00000388948.8NM_024652.6
Lokus türü
gene with protein product
  • Çok yüksek
  • Yüksek
  • Düşük
  • Çok düşük

Referans genomGRCh38

Gen ve varyant sayfalarındaki konumlar, bu tarayıcıda yaptığınız bu seçimi izler.

Bu gen için derlenmiş ilgili rapor

  • Osteopetrozis

    • Osteopetrozis, mermer kemik hastalığı olarak da bilinir ve radyografilerde kemik yoğunluğunun artmasıyla karakterize, nadir görülen, kalıtsal bir grup iskelet bozukluğunu tanımlayan betimleyici bir terimdir.

      • 1 GenCC bildiren kurum, bunu kesin veya güçlü olarak derecelendiriyor

LRRK1 geninin yapısı

  • Kodlayan dizi
  • Çevrilmeyen bölge
  • İntron
  • Transkripsiyon yönü
  • Bilinen hastalığa yol açan bölgeler
  • Kısa okumaların zorlandığı bölgeler
Kromozom 15, LRRK1 genin yerini gösteren köşeli parantezle. LRRK1 ve yakınındaki 8 gen, kromozom 15 üzerinde, 100.498.807 ile 101.498.806 arasında.Kromozom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbCERS3: 100.400.395–100.544.995, geri iplikCERS3LINS1: 100.559.369–100.603.230, geri iplikLINS1ASB7: 100.602.518–100.651.703, ileri iplikASB7ALDH1A3: 100.861.924–100.916.760, ileri iplikALDH1A3LRRK1: 100.919.357–101.078.257, ileri iplikLRRK1CHSY1: 101.145.640–101.252.339, geri iplikCHSY1SELENOS: 101.270.329–101.277.500, geri iplikSELENOSSNRPA1: 101.281.508–101.295.305, geri iplikSNRPA1PCSK6: 101.289.784–101.525.202, geri iplikPCSK6LRRK1 şeması: kromozom 15 üzerinde ileri yönde 34 eksonEkzon 12: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 17: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 20: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 28: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 33: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkzon 34: 1 bilinen hastalığa yol açan bölgeEkson 1: 100.919.357–100.919.451, 95 bazEkson 2: 100.924.511–100.924.729, 219 bazEkson 3: 100.973.804–100.973.967, 164 bazEkson 4: 100.983.528–100.983.699, 172 bazEkson 5: 100.988.634–100.988.813, 180 bazEkson 6: 100.989.250–100.989.398, 149 bazEkson 7: 101.008.837–101.009.063, 227 bazEkson 8: 101.010.450–101.010.577, 128 bazEkson 9: 101.010.674–101.010.837, 164 bazEkson 10: 101.012.008–101.012.145, 138 bazEkson 11: 101.014.316–101.014.428, 113 bazEkson 12: 101.015.326–101.015.402, 77 bazEkson 13: 101.021.053–101.021.182, 130 bazEkson 14: 101.021.845–101.021.957, 113 bazEkson 15: 101.022.383–101.022.597, 215 bazEkson 16: 101.024.803–101.024.967, 165 bazEkson 17: 101.025.965–101.026.137, 173 bazEkson 18: 101.027.261–101.027.381, 121 bazEkson 19: 101.027.638–101.027.797, 160 bazEkson 20: 101.028.956–101.029.232, 277 bazEkson 21: 101.045.981–101.046.152, 172 bazEkson 22: 101.048.494–101.048.657, 164 bazEkson 23: 101.049.644–101.049.783, 140 bazEkson 24: 101.051.711–101.051.960, 250 bazEkson 25: 101.052.922–101.053.088, 167 bazEkson 26: 101.053.223–101.053.420, 198 bazEkson 27: 101.054.946–101.055.223, 278 bazEkson 28: 101.056.856–101.057.050, 195 bazEkson 29: 101.057.990–101.058.141, 152 bazEkson 30: 101.061.171–101.061.288, 118 bazEkson 31: 101.062.574–101.062.690, 117 bazEkson 32: 101.065.352–101.066.205, 854 bazEkson 33: 101.066.640–101.066.741, 102 bazEkson 34: 101.068.671–101.078.257, 9.587 baz151015202530345′3′

Genin MANE Select transkriptinin ekzonları (v1.5 sürümü), NCBI ve EMBL-EBI kaynaklı, GRCh38 referans genomu üzerinde.

Kromozom bantları, UCSC'nin GRCh38 ideogramından (2022-10-29).

Yakındaki genler, Ensembl 116 sürümünden, GRCh38 üzerinde.

Ekzonlar genin 158,9 kb uzunluğunun 15,7 kb'sini oluşturur; bu bazların 6.048 tanesi proteini kodlar.

Bir genom testi LRRK1 genini nasıl okur

6

LRRK1 içinde, ClinVar'ın bir değişikliği patojenik veya muhtemelen patojenik olarak sınıflandırdığı konumlar

Bunların hiçbiri, kısa okumaların zorlandığı bir bölgeye düşmüyor.

Tam genom, LRRK1 genindeki 158,9 kb'lik bölgenin tamamını kapsar; yalnızca 15,7 kb'lik ekzonları değil, intronlar da dahil olmak üzere.

Bilgilerin kaynağı

  • HGNC: genin sembolü, adı, diğer sembolleri ve konumu.
  • NCBI ve EMBL-EBI'dan MANE Select v1.5: transkript, eksonları ve kodlayıcı dizisi.
  • GenCC ve ClinGen, 2026-10-16 sürümü: genin hangi durumlarla ilişkili olduğu ve bu ilişkinin ne kadar güçlü olduğu.
  • ACMG ikincil bulgular listesi, SF v3.2.
  • ClinVar ve GIAB tabakalandırmaları: bilinen hastalığa neden olan bölgeler ve kısa okumaların zorlandığı bölgeler.
  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: genle bağlantılı özellikler. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
  • Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.

Bu sayfayı alıntıla

APA

Dante Labs. (t.y.). LRRK1 geni: leucine rich repeat kinase 1. Erişim tarihi: 17 Ekim 2026, adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrrk1

Vancouver

Dante Labs. LRRK1 geni: leucine rich repeat kinase 1 [Internet]. [alıntı tarihi 17 Ekim 2026]. Erişilebilir adres: https://dantelabs.com/tr/genes/lrrk1

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al