Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

SLF2

SMC5/6 complex localization factor 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100 912 963–100 965 134 (GRCh38)
Exoner
20 exoner på 52,2 kb
Protein
1 173 aminosyror
Arvsgång
Autosomalt recessiv
Även känd som
FLJ10512, FLJ25012, hNSE6
Tidigare symboler
C10orf6, FAM178A
MANE Select-transkript
ENST00000238961.9NM_018121.4
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Mosaik variegerad aneuploidi-syndrom

    • Autosomalt recessiv

      Mosaiska vinster och förluster av hela kromosomer med tillväxthämning, mikrocefali och ökad risk för rabdomyosarkom, Wilms tumör och leukemi.

      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Cancerkontroller för drabbade barn; bärare väntas inte få några hälsoeffekter.

Nedärvning

Autosomalt recessiv
Det krävs en förändrad kopia från vardera föräldern. Med en är du bärare och oftast opåverkad. När båda föräldrarna är bärare har varje barn en chans på en av fyra att ärva två.

Så är SLF2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 10, med en parentes där SLF2 finns. SLF2 och 16 gener i närheten på kromosom 10, från 100 439 049 till 101 439 048.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 MbWNT8B: 100 463 009–100 483 744, framåt-strängWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, bakåt-strängSEC31B: 100 505 628–100 529 881, bakåt-strängNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, bakåt-strängNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, framåt-strängHIF1ANPAX2: 100 735 380–100 829 944, framåt-strängPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, framåt-strängSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, bakåt-strängMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, framåt-strängSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, framåt-strängTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, framåt-strängLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, bakåt-strängSFXN3: 101 031 229–101 041 244, framåt-strängSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, framåt-strängKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, framåt-strängTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, bakåt-strängLBX1BTRC: 101 354 030–101 557 324, framåt-strängBTRCDiagram över SLF2: 20 exoner på framåt-strängen av kromosom 10Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 100 912 963–100 913 250, 288 baserExon 2: 100 915 999–100 916 042, 44 baserExon 3: 100 916 570–100 917 300, 731 baserExon 4: 100 918 384–100 918 441, 58 baserExon 5: 100 923 975–100 924 972, 998 baserExon 6: 100 925 949–100 926 019, 71 baserExon 7: 100 929 317–100 929 439, 123 baserExon 8: 100 929 830–100 929 997, 168 baserExon 9: 100 930 976–100 931 078, 103 baserExon 10: 100 937 402–100 937 477, 76 baserExon 11: 100 938 595–100 938 736, 142 baserExon 12: 100 944 026–100 944 128, 103 baserExon 13: 100 945 330–100 945 506, 177 baserExon 14: 100 947 039–100 947 136, 98 baserExon 15: 100 947 760–100 947 847, 88 baserExon 16: 100 950 076–100 950 207, 132 baserExon 17: 100 950 676–100 950 753, 78 baserExon 18: 100 956 451–100 956 537, 87 baserExon 19: 100 959 428–100 959 496, 69 baserExon 20: 100 961 877–100 965 134, 3 258 baser124681012141618205′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 6,9 kb av genens 52,2 kb, och 3 522 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest SLF2

3

positioner i SLF2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 52,2 kb av SLF2, med introner inräknade, inte bara de 6,9 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). SLF2-genen: SMC5/6 complex localization factor 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/slf2

Vancouver

Dante Labs. SLF2-genen: SMC5/6 complex localization factor 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/slf2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test