Gen
COA6
cytochrome c oxidase assembly factor 6
- HGNC 18025↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000168275↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 388753↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 1q42.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 234 373 456–234 385 080 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner på 11,6 kb
- Protein
- 155 aminosyror
- Tidigare symboler
- C1orf31
- MANE Select-transkript
- ENST00000366615.10NM_001206641.3
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
Läs COA6, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterad rapport som är relevant för denna gen
Primär mitokondriell sjukdom
- Brist på mitokondriella andningskedjekomplex
En av 61 gener kopplade till den
Isolerad brist på komplex I, II, III, IV eller V, orsakad av varianter i kärngener eller mitokondriella gener. Den kan påverka hjärnan, musklerna, hjärtat, levern och andra organ med högt energibehov.
- 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
Vad kunskapen förändrar
Kunskapen kan avsluta en diagnostisk sökning och vägleda uppföljning av drabbade organ och undvikande av läkemedel som är toxiska för mitokondrierna.
Så är COA6 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1,7 kb av genens 11,6 kb, och 468 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest COA6
1
position i COA6 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11,6 kb av COA6, med introner inräknade, inte bara de 1,7 kb exoner.
Gener kopplade till samma tillstånd
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 9Delar 1 tillstånd
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alphaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit deltaDelar 1 tillstånd
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilonDelar 1 tillstånd
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperoneDelar 1 tillstånd
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8Delar 1 tillstånd
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10Delar 1 tillstånd
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15Delar 1 tillstånd
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX16Delar 1 tillstånd
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX20Delar 1 tillstånd
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1Delar 1 tillstånd
- COXFA4cytochrome c oxidase associated subunit FA4Delar 1 tillstånd
Egenskaper kopplade till COA6
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som COA6 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). COA6-genen: cytochrome c oxidase assembly factor 6. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/coa6
Dante Labs. COA6-genen: cytochrome c oxidase assembly factor 6 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/coa6
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor