Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

MAN2B2

mannosidase alpha class 2B member 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
4p16.1
Koordinater
Kromosom 4: 6 575 189–6 623 362 (GRCh38)
Exoner
19 exoner på 48,2 kb
Protein
1 009 aminosyror
Även känd som
KIAA0935, EpMAN
MANE Select-transkript
ENST00000285599.8NM_015274.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterade rapporter som är relevanta för denna gen

Ingen Genome Test-rapport läser MAN2B2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.

Så är MAN2B2 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 4, med en parentes där MAN2B2 finns. MAN2B2 och 14 gener i närheten på kromosom 4, från 6 099 276 till 7 099 275.Kromosom 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.26,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb7 MbC4orf50: 5 897 373–6 200 596, bakåt-strängC4orf50JAKMIP1: 6 026 199–6 200 596, bakåt-strängJAKMIP1WFS1: 6 269 832–6 303 265, framåt-strängWFS1PPP2R2C: 6 320 578–6 563 823, bakåt-strängPPP2R2CMAN2B2: 6 575 189–6 623 362, framåt-strängMAN2B2MRFAP1: 6 640 091–6 642 731, framåt-strängMRFAP1MRFAP1L2: 6 663 396–6 676 755, framåt-strängMRFAP1L2S100P: 6 693 821–6 697 171, framåt-strängS100PMRFAP1L1: 6 702 281–6 709 923, bakåt-strängMRFAP1L1BLOC1S4: 6 716 174–6 717 664, framåt-strängBLOC1S4KIAA0232: 6 781 375–6 884 175, framåt-strängKIAA0232TBC1D14: 6 909 240–7 033 118, framåt-strängTBC1D14CFAP184: 7 040 849–7 043 001, bakåt-strängCFAP184TADA2B: 7 041 899–7 100 148, framåt-strängTADA2BGRPEL1: 7 058 643–7 068 145, bakåt-strängGRPEL1Diagram över MAN2B2: 19 exoner på framåt-strängen av kromosom 4Exon 6: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 6 575 189–6 575 348, 160 baserExon 2: 6 576 578–6 576 724, 147 baserExon 3: 6 578 393–6 578 498, 106 baserExon 4: 6 586 996–6 587 168, 173 baserExon 5: 6 589 045–6 589 160, 116 baserExon 6: 6 593 173–6 593 350, 178 baserExon 7: 6 594 534–6 594 732, 199 baserExon 8: 6 597 113–6 597 303, 191 baserExon 9: 6 598 198–6 598 354, 157 baserExon 10: 6 600 623–6 600 756, 134 baserExon 11: 6 605 055–6 605 329, 275 baserExon 12: 6 609 107–6 609 298, 192 baserExon 13: 6 609 798–6 610 050, 253 baserExon 14: 6 610 880–6 610 990, 111 baserExon 15: 6 611 086–6 611 278, 193 baserExon 16: 6 614 218–6 614 355, 138 baserExon 17: 6 617 380–6 617 492, 113 baserExon 18: 6 619 927–6 620 044, 118 baserExon 19: 6 621 188–6 623 362, 2 175 baser124681012141618195′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,1 kb av genens 48,2 kb, och 3 030 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest MAN2B2

2

positioner i MAN2B2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 48,2 kb av MAN2B2, med introner inräknade, inte bara de 5,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). MAN2B2-genen: mannosidase alpha class 2B member 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/man2b2

Vancouver

Dante Labs. MAN2B2-genen: mannosidase alpha class 2B member 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/man2b2

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test