Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

DRP2

dystrophin related protein 2

Sammanfattning

Cytogenetisk position
Xq22.1
Koordinater
Kromosom X: 101 219 786–101 264 502 (GRCh38)
Exoner
24 exoner på 44,7 kb
Protein
957 aminosyror
MANE Select-transkript
ENST00000395209.8NM_001939.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Charcot-Marie-Tooth-sjukdom

      • En av 62 gener kopplade till den

        En grupp ärftliga perifera neuropatier som orsakar progressiv svaghet och muskelnedbrytning i de distala musklerna samt känselbortfall, främst i fötter och händer.

        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
        Vad kunskapen förändrar

        Genetisk rådgivning, undertypsspecifik uppföljning, sjukgymnastik, ortoser, undvikande av neurotoxiska läkemedel, genspecifika kliniska prövningar, bevakning av associerade kännetecken

    Så är DRP2 uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Kända sjukdomsorsakande ställen
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom X, med en parentes där DRP2 finns. DRP2 och 19 gener i närheten på kromosom X, från 100 742 144 till 101 742 143.Kromosom XXq22.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbCSTF2: 100 820 331–100 843 533, framåt-strängCSTF2NOX1: 100 843 324–100 874 464, bakåt-strängNOX1XKRX: 100 886 924–100 929 433, bakåt-strängXKRXARL13A: 100 969 708–100 990 831, framåt-strängARL13ATRMT2B: 100 973 670–101 052 135, bakåt-strängTRMT2BTMEM35A: 101 078 870–101 096 367, framåt-strängTMEM35ACENPI: 101 098 150–101 166 126, framåt-strängCENPIDRP2: 101 219 786–101 264 502, framåt-strängDRP2TAF7L: 101 268 253–101 293 057, bakåt-strängTAF7LTIMM8A: 101 320 050–101 349 001, bakåt-strängTIMM8ABTK: 101 349 338–101 390 796, bakåt-strängBTKRPL36A: 101 390 824–101 396 155, framåt-strängRPL36ARPL36A-HNRNPH2: 101 391 011–101 412 297, framåt-strängRPL36A-HNRNPH2GLA: 101 393 273–101 408 012, bakåt-strängGLAHNRNPH2: 101 408 114–101 414 778, framåt-strängARMCX4: 101 418 269–101 535 551, framåt-strängARMCX1: 101 550 411–101 554 704, framåt-strängARMCX1ARMCX6: 101 615 118–101 618 011, bakåt-strängARMCX6ARMCX3: 101 622 797–101 627 843, framåt-strängARMCX3ARMCX2: 101 654 024–101 659 924, bakåt-strängARMCX2Diagram över DRP2: 24 exoner på framåt-strängen av kromosom XExon 7: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 13: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 1: 101 219 786–101 220 146, 361 baserExon 2: 101 224 604–101 224 706, 103 baserExon 3: 101 231 585–101 231 764, 180 baserExon 4: 101 235 860–101 236 023, 164 baserExon 5: 101 237 619–101 237 775, 157 baserExon 6: 101 238 981–101 239 101, 121 baserExon 7: 101 241 668–101 241 936, 269 baserExon 8: 101 242 325–101 242 471, 147 baserExon 9: 101 242 904–101 242 982, 79 baserExon 10: 101 245 017–101 245 077, 61 baserExon 11: 101 245 388–101 245 449, 62 baserExon 12: 101 247 090–101 247 164, 75 baserExon 13: 101 248 089–101 248 290, 202 baserExon 14: 101 248 514–101 248 599, 86 baserExon 15: 101 250 423–101 250 580, 158 baserExon 16: 101 250 917–101 251 083, 167 baserExon 17: 101 252 605–101 252 716, 112 baserExon 18: 101 254 425–101 254 561, 137 baserExon 19: 101 254 859–101 254 924, 66 baserExon 20: 101 255 184–101 255 249, 66 baserExon 21: 101 256 118–101 256 261, 144 baserExon 22: 101 258 309–101 258 546, 238 baserExon 23: 101 260 049–101 260 169, 121 baserExon 24: 101 260 497–101 264 502, 4 006 baser15101520245′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 7,3 kb av genens 44,7 kb, och 2 874 av dessa baser kodar för proteinet.

    Så läser ett genomtest DRP2

    3

    positioner i DRP2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

    Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

    En helgenomsanalys täcker alla 44,7 kb av DRP2, med introner inräknade, inte bara de 7,3 kb exoner.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). DRP2-genen: dystrophin related protein 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/drp2

    Vancouver

    Dante Labs. DRP2-genen: dystrophin related protein 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/drp2

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test