Egenskap
Leber optic atrophy
Degeneration of retinal ganglion cells and their axons.
Sammanfattning
- Även kallad
- Leber optic atrophy features, Leber optic degeneration
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/leber-optic-atrophy.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLäs generna kopplade till Leber optic atrophy, och resten av ditt genom, med ett enda test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test13 gener kopplade till Leber optic atrophy
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Leber optic atrophy förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CPLX1complexin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBC1D24TBC1 domain family member 24 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PRICKLE3prickle planar cell polarity protein 3 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor