Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Thick cerebral cortex

HPO HP:0006891

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

12 gener kopplade till Thick cerebral cortex

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Thick cerebral cortex förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2Mycket ofta (80–99 %)I 2 tillstånd
ATP6V1AATPase H+ transporting V1 subunit AMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ATP6V1E1ATPase H+ transporting V1 subunit E1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
CPLX1complexin 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NIPA1NIPA magnesium transporter 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
NIPA2NIPA magnesium transporter 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SCN8Asodium voltage-gated channel alpha subunit 8Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TBC1D24TBC1 domain family member 24Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TUBG1tubulin gamma 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2Inte registreratI 1 tillstånd
RELNreelinInte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal cerebral cortex morphology

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test