Gen
AMDHD2
amidohydrolase domain containing 2
- HGNC 24262↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000162066↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 51005↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 520 371–2 531 417 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner på 11 kb
- Protein
- 409 aminosyror
- Även känd som
- CGI-14
- MANE Select-transkript
- ENST00000293971.11NM_001330449.2
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs AMDHD2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser AMDHD2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är AMDHD2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,2 kb av genens 11 kb, och 1 230 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest AMDHD2
1
position i AMDHD2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 11 kb av AMDHD2, med introner inräknade, inte bara de 3,2 kb exoner.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). AMDHD2-genen: amidohydrolase domain containing 2. Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/amdhd2
Dante Labs. AMDHD2-genen: amidohydrolase domain containing 2 [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/amdhd2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor