AtlasGen
NTHL1
nth like DNA glycosylase 1
- HGNC 8028↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000065057↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 4913↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 16p13.3
- Koordinater
- Kromosom 16: 2 039 820–2 047 834 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner på 8 kb
- Protein
- 304 aminosyror
- Även känd som
- NTH1, OCTS3
- MANE Select-transkript
- ENST00000651570.2NM_002528.7
- Lokustyp
- Proteinkodande
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
AtlasDen här sidan som data
Lägg till .json i sidans adress, eller begär application/json, för att läsa den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/nthl1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLäs NTHL1, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Tjock- och ändtarmscancer och polypos
- Familiär adenomatös polypos (klassisk eller attenuerad)Autosomalt dominant
Hundratals till tusentals kolorektala adenom med en nästan säker risk för kolorektalcancer utan behandling; omfattar APC-relaterad FAP samt MUTYH-, NTHL1- och MSH3-relaterad polypos.
- 3 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
NTHL1-tumörpredispositionssyndrom
- Autosomalt recessiv
Orsakas av förändringar i båda kopiorna av NTHL1, ett DNA-reparationsenzym i basexcisionsreparationsvägen. En återkommande nonsensvariant (p.Gln90*) står för många fall. Personer med en förändrad kopia kan också utveckla tjocktarmspolyper eller cancer, men mer sällan än personer med två: i en översikt hade 15 % polyper och 18 % tjocktarmscancer.
- ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
- 1 GenCC-bedömare bedömer den som definitiv eller stark
▶Åtgärdbarhet
Regelbunden koloskopi från tidig vuxen ålder gör att polyper kan avlägsnas; screening för bröst- och annan cancer kan övervägas. Bröder och systrar har en chans på 1 av 4 att vara drabbade, så genetisk rådgivning och testning av släktingar rekommenderas.
Så är NTHL1 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 1 kb av genens 8 kb, och 915 av dessa baser kodar för proteinet.
Sekvensering av NTHL1
13Lätt
Hur svår NTHL1 är att sekvensera med korta läsningar, av 100
0 · Lätt100 · Svår
Nästan alla exoner i NTHL1 ligger där korta läsningar kartläggs tydligt.
Det som tillkommer: andelen av NTHL1s exoner i varje typ av svår region
- KartläggbarhetSträckor där 100 eller 250 bp långa läsningar inte kan placeras entydigt, så ett anrop där kan saknas eller vara fel. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 100.0 %
- HomologiSegmentella duplikationer: kopior på andra ställen i genomet, till exempel paraloger och pseudogener, med 90 % identitet eller mer. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- Delas med chrYDe pseudoautosomala regionerna och den X-transponerade regionen, där chrX och chrY bär samma eller nästan samma sekvens, så en läsning från den ena kan placeras på den andra. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 60.0 %
- ReferenstäckningLuckor i den närliggande referensassemblyn, där det inte finns någon sekvens för läsningarna att anpassas mot. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 50.0 %
- RepetitionerTandemrepetitioner och serier av en och samma bas, där läsningar glider och som kanske inte spänns över. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 30.6,2 %
- GC-innehållFönster med under 25 % eller över 65 % G och C, som biblioteksberedningen täcker glest. Ensam skulle en gen som helt ligger i denna typ av region få 20.57 %
Ett Dante Labs-poäng från egen forskning, baserat på NIST:s Genome in a Bottle-kartor över svårsekvenserade regioner.Så poängsätts detVarje stapel är andelen av NTHL1s exonbaser i den typen av svår region. Varje enskild typ kan göra en gen svår på egen hand, och varje ytterligare typ lägger till mindre: 0 när ingen bas ligger i någon, 100 när varje bas ligger där läsningar inte kan placeras entydigt.
121
positioner i NTHL1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Ingen av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
Ett helgenomsprov täcker alla 8 kb av NTHL1, inklusive introner, och inte bara de 1 kb exoner.
ClinVar pathogenic variants (128)
The NTHL1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.
- Patogen 74
- Patogen/sannolikt patogen 21
- Sannolikt patogen 33
| Variant | Conditions | ClinVar-klassificering | Granskningsstatus |
|---|---|---|---|
| NM_002528.7(NTHL1):c.709dup (p.Ile237fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.675_676del (p.Ser226fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.521G>A (p.Trp174Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.366C>G (p.Tyr122Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.366C>A (p.Tyr122Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.356_359dup (p.Arg121fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.259C>T (p.Gln87Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.244C>T (p.Gln82Ter) (opens in a new tab) | NTHL1-deficiency tumor predisposition syndrome and 2 others | Patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.835C>T (p.Gln279Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.800G>A (p.Trp267Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.782G>A (p.Trp261Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.745A>T (p.Lys249Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.625_626del (p.Val209fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.604G>T (p.Glu202Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.526-1G>A (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.472C>T (p.Gln158Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.433C>T (p.Arg145Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.409C>T (p.Gln137Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.391_392del (p.Ser131fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.350del (p.Pro117fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.350dup (p.Val119fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.256C>T (p.Gln86Ter) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.232del (p.Val78fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.211dup (p.Ala71fs) (opens in a new tab) | NTHL1-deficiency tumor predisposition syndrome and 2 others | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
| NM_002528.7(NTHL1):c.203del (p.Gly68fs) (opens in a new tab) | familial adenomatous polyposis 3 and 1 other | Patogen/sannolikt patogen | ★★★★2 stjärnor av 4 kriterier angivna, flera inlämnare, inga konflikter |
See all 128 with every other NTHL1 variant in ClinVar → (opens in a new tab)
Gener kopplade till samma tillstånd
Egenskaper kopplade till NTHL1
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som NTHL1 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- GenCC och ClinGen, släppta 2026-10-19: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt.
- ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsframkallande positioner och de områden som kortläsningar har svårt för.
- Genome in a Bottle-stratifieringarna från NIST: poängen för sekvenseringssvårighet.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.19-9814e911.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). NTHL1-genen: nth like DNA glycosylase 1. Hämtad 20 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/nthl1
Dante Labs. NTHL1-genen: nth like DNA glycosylase 1 [Internet]. [citerad 20 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/nthl1
AtlasEtt test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor