Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

CNOT1

CCR4-NOT transcription complex subunit 1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
16q21
Koordinater
Kromosom 16: 58 519 951–58 629 826 (GRCh38)
Exoner
49 exoner på 109,9 kb
Protein
2 376 aminosyror
Även känd som
CDC39, NOT1H, KIAA1007, AD-005
Tidigare symboler
NOT1
MANE Select-transkript
ENST00000317147.10NM_016284.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Icke förvärvad kombinerad hypofyshormonbrist

    • Medfödd hypopituitarism kännetecknas av brist på flera hypofyshormoner, bland annat somatotrop, tyreotrop, laktotrop, kortikotrop eller gonadotrop brist, orsakad av mutationer i hypofysens transkriptionsfaktorer som är involverade i hypofysens ontogenes.

      • 2 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är CNOT1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 16, med en parentes där CNOT1 finns. CNOT1 och 9 gener i närheten på kromosom 16, från 58 074 889 till 59 074 888.Kromosom 1616q21p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.358,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 Mb59 MbCFAP20: 58 113 167–58 129 429, bakåt-strängCFAP20CSNK2A2: 58 157 907–58 198 191, bakåt-strängCSNK2A2CFAP263: 58 231 157–58 283 836, framåt-strängCFAP263PRSS54: 58 279 997–58 295 047, bakåt-strängPRSS54GINS3: 58 295 080–58 406 147, framåt-strängGINS3NDRG4: 58 462 846–58 513 628, framåt-strängNDRG4SETD6: 58 515 479–58 523 842, framåt-strängSETD6CNOT1: 58 519 951–58 629 826, bakåt-strängCNOT1SLC38A7: 58 663 015–58 684 770, bakåt-strängSLC38A7GOT2: 58 686 133–58 734 366, bakåt-strängGOT2Diagram över CNOT1: 49 exoner på bakåt-strängen av kromosom 16Exon 48: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 43: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 28: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 23: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 21: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 20: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 14: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 10: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 9: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 8: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 7: 3 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 4: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 2: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 49: 58 519 951–58 521 036, 1 086 baserExon 48: 58 521 183–58 521 317, 135 baserExon 47: 58 523 370–58 523 502, 133 baserExon 46: 58 525 179–58 525 359, 181 baserExon 45: 58 525 989–58 526 138, 150 baserExon 44: 58 528 475–58 528 648, 174 baserExon 43: 58 530 246–58 530 347, 102 baserExon 42: 58 531 958–58 532 075, 118 baserExon 41: 58 532 232–58 532 395, 164 baserExon 40: 58 534 147–58 534 395, 249 baserExon 39: 58 536 989–58 537 220, 232 baserExon 38: 58 537 891–58 538 060, 170 baserExon 37: 58 538 158–58 538 266, 109 baserExon 36: 58 538 772–58 538 914, 143 baserExon 35: 58 539 768–58 539 959, 192 baserExon 34: 58 541 501–58 541 620, 120 baserExon 33: 58 542 231–58 542 335, 105 baserExon 32: 58 542 428–58 542 568, 141 baserExon 31: 58 543 607–58 543 903, 297 baserExon 30: 58 545 361–58 545 491, 131 baserExon 29: 58 546 321–58 546 498, 178 baserExon 28: 58 546 672–58 546 749, 78 baserExon 27: 58 547 186–58 547 296, 111 baserExon 26: 58 547 566–58 547 682, 117 baserExon 25: 58 549 719–58 549 898, 180 baserExon 24: 58 551 132–58 551 272, 141 baserExon 23: 58 551 589–58 551 819, 231 baserExon 22: 58 553 782–58 553 860, 79 baserExon 21: 58 555 251–58 555 537, 287 baserExon 20: 58 555 784–58 555 908, 125 baserExon 19: 58 556 847–58 556 993, 147 baserExon 18: 58 558 473–58 558 674, 202 baserExon 17: 58 560 212–58 560 362, 151 baserExon 16: 58 574 609–58 574 760, 152 baserExon 15: 58 575 007–58 575 129, 123 baserExon 14: 58 576 463–58 576 582, 120 baserExon 13: 58 578 699–58 578 939, 241 baserExon 12: 58 580 633–58 580 760, 128 baserExon 11: 58 581 345–58 581 515, 171 baserExon 10: 58 582 793–58 582 903, 111 baserExon 9: 58 583 056–58 583 182, 127 baserExon 8: 58 585 338–58 585 506, 169 baserExon 7: 58 586 545–58 586 748, 204 baserExon 6: 58 587 201–58 587 255, 55 baserExon 5: 58 587 345–58 587 413, 69 baserExon 4: 58 587 780–58 587 878, 99 baserExon 3: 58 588 799–58 588 906, 108 baserExon 2: 58 599 236–58 599 511, 276 baserExon 1: 58 629 728–58 629 826, 99 baser494540353025201510515′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 8,4 kb av genens 109,9 kb, och 7 131 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest CNOT1

23

positioner i CNOT1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 109,9 kb av CNOT1, med introner inräknade, inte bara de 8,4 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). CNOT1-genen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/cnot1

Vancouver

Dante Labs. CNOT1-genen: CCR4-NOT transcription complex subunit 1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/cnot1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test