Egenskap
Congenital contracture
One or more flexion contractures (a bent joint that cannot be straightened actively or passively) that are present at birth.
Sammanfattning
- Även kallad
- congenital contractures, Congenital joint contractures
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Congenital contracture, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test32 gener kopplade till Congenital contracture
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Congenital contracture förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| GFM2GTP dependent ribosome recycling factor mitochondrial 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Alltid | I 1 tillstånd |
| ZBTB42zinc finger and BTB domain containing 42 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| DSEdermatan sulfate epimerase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FBN2fibrillin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ALG14ALG14 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunit | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ASXL1ASXL transcriptional regulator 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RYR3ryanodine receptor 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| STAC3SH3 and cysteine rich domain 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL12A1collagen type XII alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KIF26Akinesin family member 26A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| LMOD3leiomodin 3 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PAX7paired box 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TBX4T-box transcription factor 4 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ADGRG6adhesion G protein-coupled receptor G6 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DNM2dynamin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DPM2dolichyl-phosphate mannosyltransferase subunit 2, regulatory | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| ERGIC1endoplasmic reticulum-golgi intermediate compartment 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| FKTNfukutin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MYH2myosin heavy chain 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| NEBnebulin | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PIEZO2piezo type mechanosensitive ion channel component 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Inte registrerat | I 2 tillstånd |
| VRK1VRK serine/threonine kinase 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor