Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Abnormal shape of brain

Kliniskt namn: Abnormal brain morphology

A structural abnormality of the brain, which has as its parts the forebrain, midbrain, and hindbrain.

HPO HP:0012443

Sammanfattning

Även kallad
Abnormality of the brain, Abnormality of brain morphology
Kroppssystem
Abnormality of the nervous system

39 gener kopplade till Abnormal shape of brain

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal shape of brain förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
SONSON DNA and RNA binding proteinMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TBK1TANK binding kinase 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TICAM1TIR domain containing adaptor molecule 1Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TLR3toll like receptor 3Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TRAF3TNF receptor associated factor 3Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Mycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
UNC93B1unc-93B1 regulator of TLR signalingMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
WACWW domain containing adaptor with coiled-coilMycket ofta (80–99 %)I 1 tillstånd
ADAT3adenosine deaminase tRNA specific 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
AFG2AAAA ATPase AFG2AOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CNOT1CCR4-NOT transcription complex subunit 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
CPT2carnitine palmitoyltransferase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
DLL1delta like canonical Notch ligand 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FBXW7F-box and WD repeat domain containing 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FKRPfukutin related proteinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
GMPPBGDP-mannose pyrophosphorylase BOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
LONP1lon peptidase 1, mitochondrialOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
MTHFRmethylenetetrahydrofolate reductaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POMGNT1protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 1 (beta 1,2-)Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POMKprotein O-mannose kinaseOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
POMT1protein O-mannosyltransferase 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
POMT2protein O-mannosyltransferase 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
PRMT7protein arginine methyltransferase 7Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SOX5SRY-box transcription factor 5Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
SPARTspartinOfta (30–79 %)I 1 tillstånd
SRD5A3steroid 5 alpha-reductase 3Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
THOC6THO complex subunit 6Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
VANGL2VANGL planar cell polarity protein 2Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
ALG13ALG13 UDP-N-acetylglucosaminyltransferase subunitIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
AUTS2activator of transcription and developmental regulator AUTS2Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MID1midline 1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
MMACHCmetabolism of cobalamin associated CSällan (1–4%)I 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Mer specifika egenskaper

Bredare egenskaper

Morphological central nervous system abnormality

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.17-8666dff2.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test