Egenskap
Agyria
A congenital abnormality of the cerebral hemisphere characterized by lack of gyrations (convolutions) of the cerebral cortex. Agyria is defined as cortical regions lacking gyration with sulci great than 3 cm apart and cerebral cortex thicker than 5 mm.
Sammanfattning
- Även kallad
- Agyria diffuse
- Kroppssystem
- Abnormality of the nervous system
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Read the genes linked to Agyria, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test20 gener kopplade till Agyria
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Agyria förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| BAIAP2BAR/IMD domain containing adaptor protein 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CDK5cyclin dependent kinase 5 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| FKRPfukutin related protein | Alltid | I 2 tillstånd |
| FKTNfukutin | Alltid | I 2 tillstånd |
| LARGE1LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMT1protein O-mannosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| POMT2protein O-mannosyltransferase 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DCXdoublecortin | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| KIF2Akinesin family member 2A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PAFAH1B1platelet activating factor acetylhydrolase 1b regulatory subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TMTC3transmembrane O-mannosyltransferase targeting cadherins 3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| TUBB2Btubulin beta 2B class IIb | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TUBG1tubulin gamma 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CEP85Lcentrosomal protein 85L | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| POMKprotein O-mannose kinase | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CRPPACDP-L-ribitol pyrophosphorylase A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor