Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

A4GALT

alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group)

Sammanfattning

Cytogenetisk position
22q13.2
Koordinater
Kromosom 22: 42 692 121–42 720 870 (GRCh38)
Exoner
3 exoner på 28,8 kb
Protein
353 aminosyror
Även känd som
A14GALT, Gb3S, P(k)
Tidigare symboler
P1
MANE Select-transkript
ENST00000642412.2NM_017436.7
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

    • Medfødda glykosyleringsrubbningar

      • Medfödda glykosyleringsrubbningar (CDG)

        En av 98 gener kopplade till den

        En stor grupp ärftliga tillstånd där sockerkedjor (glykaner) inte byggs eller fästs korrekt på proteiner och lipider, ofta med påverkan på hjärnan, levern, blodkoagulationen, tillväxten och många andra organsystem. De flesta är autosomalt recessiva, men vissa är X-bundna eller autosomalt dominanta.

        • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
        • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

    Så är A4GALT uppbyggd

    • Kodande sekvens
    • Otranslaterad region
    • Intron
    • Transkriptionsriktning
    • Sträckor som korta läsningar har svårt för
    Kromosom 22, med en parentes där A4GALT finns. A4GALT och 17 gener i närheten på kromosom 22, från 42 206 496 till 43 206 495.Kromosom 2222q13.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3342,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 MbTCF20: 42 160 013–42 343 616, bakåt-strängTCF20NFAM1: 42 380 407–42 432 425, bakåt-strängNFAM1RRP7A: 42 507 982–42 519 853, bakåt-strängRRP7ASERHL2: 42 553 617–42 574 387, framåt-strängSERHL2POLDIP3: 42 582 750–42 614 962, bakåt-sträng: 42 583 836–42 627 688, bakåt-strängRNU12: 42 615 244–42 615 393, framåt-strängRNU12CYB5R3: 42 615 730–42 720 870, bakåt-strängCYB5R3ATP5MGL: 42 639 803–42 640 601, bakåt-strängATP5MGLA4GALT: 42 692 121–42 720 870, bakåt-strängA4GALTARFGAP3: 42 796 502–42 858 106, bakåt-strängARFGAP3PACSIN2: 42 835 412–43 015 185, bakåt-strängPACSIN2TTLL1: 43 039 447–43 089 430, bakåt-strängTTLL1BIK: 43 110 742–43 129 712, framåt-strängBIKMCAT: 43 130 627–43 143 401, bakåt-strängMCATTSPO: 43 151 077–43 163 246, framåt-strängTSPOTTLL12: 43 164 366–43 187 160, bakåt-strängTTLL12SCUBE1: 43 197 280–43 343 379, bakåt-strängSCUBE1Diagram över A4GALT: 3 exoner på bakåt-strängen av kromosom 22Exon 3: 42 692 121–42 693 997, 1 877 baserExon 2: 42 695 491–42 695 631, 141 baserExon 1: 42 720 797–42 720 870, 74 baser3215′3′

    Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

    Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

    Exoner utgör 2,1 kb av genens 28,8 kb, och 1 062 av dessa baser kodar för proteinet.

    Varifrån detta kommer

    • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
    • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
    • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
    • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
    • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citera den här sidan

    APA

    Dante Labs. (u.å.). A4GALT-genen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group). Hämtad 16 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/a4galt

    Vancouver

    Dante Labs. A4GALT-genen: alpha 1,4-galactosyltransferase (P1PK blood group) [Internet]. [citerad 16 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/a4galt

    Ett test. Ett helt liv av svar.

    Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

    Beställ mitt Genome Test