Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Egenskap

Hypothalamic hamartoma

The presence of a hamartoma of the hypothalamus.

HPO HP:0002444

Sammanfattning

Kroppssystem
Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass

17 gener kopplade till Hypothalamic hamartoma

Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Hypothalamic hamartoma förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.

GenHur ofta den förekommerTillstånd
GLI3GLI family zinc finger 3AlltidI 2 tillstånd
SMOsmoothened, frizzled class receptorAlltidI 1 tillstånd
CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1Ofta (30–79 %)I 2 tillstånd
MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1Ofta (30–79 %)I 1 tillstånd
FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KIAA0753KIAA0753Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
KIF7kinesin family member 7Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite proteinIbland (5–29 %)I 2 tillstånd
PDE6Dphosphodiesterase 6DIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
TCTN3tectonic family member 3Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TMEM216transmembrane protein 216Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TMEM231transmembrane protein 231Ibland (5–29 %)I 1 tillstånd
TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligaseIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexesIbland (5–29 %)I 1 tillstånd
SIX6SIX homeobox 6Inte registreratI 1 tillstånd
SOX2SRY-box transcription factor 2Inte registreratI 1 tillstånd

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Bredare egenskaper

Abnormal shape of hypothalamusCerebral hamartoma

Varifrån informationen kommer

  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test