Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

PLEKHM1

pleckstrin homology and RUN domain containing M1

Sammanfattning

Cytogenetisk position
17q21.31
Koordinater
Kromosom 17: 45 435 900–45 490 721 (GRCh38)
Exoner
12 exoner på 54,8 kb
Protein
1 056 aminosyror
Även känd som
KIAA0356
MANE Select-transkript
ENST00000430334.8NM_014798.3
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Osteopetros

    • Osteopetros, även känd som marmorbensjukdom, är en beskrivande term för en grupp sällsynta, ärftliga skelettsjukdomar som kännetecknas av ökad bentäthet på röntgenbilder.

      • ClinGen bedömer kopplingen som måttlig
      • 1 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark

Så är PLEKHM1 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 17, med en parentes där PLEKHM1 finns. PLEKHM1 och 15 gener i närheten på kromosom 17, från 44 963 311 till 45 963 310.Kromosom 1717q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNMT1: 44 957 992–45 109 016, framåt-strängNMT1C1QL1: 44 958 933–44 968 369, bakåt-strängC1QL1DCAKD: 45 023 338–45 061 137, bakåt-strängDCAKDPLCD3: 45 108 959–45 133 354, bakåt-strängPLCD3ACBD4: 45 132 597–45 144 181, framåt-strängACBD4HEXIM1: 45 148 475–45 152 099, framåt-strängHEXIM1HEXIM2: 45 160 695–45 170 701, framåt-strängHEXIM2FMNL1: 45 220 736–45 247 319, framåt-strängFMNL1SPATA32: 45 254 388–45 262 116, bakåt-strängSPATA32MAP3K14: 45 263 119–45 317 112, bakåt-strängMAP3K14ARHGAP27: 45 393 898–45 434 421, bakåt-strängARHGAP27PLEKHM1: 45 435 900–45 490 721, bakåt-strängPLEKHM1LINC02210-CRHR1: 45 620 344–45 835 826, framåt-strängLINC02210-CRHR1CRHR1: 45 784 277–45 835 828, framåt-strängCRHR1SPPL2C: 45 844 881–45 847 067, framåt-strängSPPL2CMAPT: 45 894 278–46 028 334, framåt-strängMAPTDiagram över PLEKHM1: 12 exoner på bakåt-strängen av kromosom 17Exon 3: 1 känt sjukdomsorsakande ställeExon 12: 45 435 900–45 437 969, 2 070 baserExon 11: 45 439 477–45 439 634, 158 baserExon 10: 45 440 163–45 440 226, 64 baserExon 9: 45 445 470–45 445 663, 194 baserExon 8: 45 450 618–45 450 763, 146 baserExon 7: 45 453 355–45 454 272, 918 baserExon 6: 45 458 169–45 458 439, 271 baserExon 5: 45 468 209–45 468 593, 385 baserExon 4: 45 475 100–45 475 726, 627 baserExon 3: 45 477 900–45 478 147, 248 baserExon 2: 45 482 437–45 482 525, 89 baserExon 1: 45 490 652–45 490 721, 70 baser1210864215′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 5,2 kb av genens 54,8 kb, och 3 171 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PLEKHM1

1

position i PLEKHM1 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

1 av dem (100 %) ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

  • Low mappability (1 ställe)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (1 ställe)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsanalys täcker alla 54,8 kb av PLEKHM1, med introner inräknade, inte bara de 5,2 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PLEKHM1-genen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/plekhm1

Vancouver

Dante Labs. PLEKHM1-genen: pleckstrin homology and RUN domain containing M1 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/plekhm1

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test