Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Gen

PARK7

Parkinsonism associated deglycase

Sammanfattning

Cytogenetisk position
1p36.23
Koordinater
Kromosom 1: 7 961 711–7 985 505 (GRCh38)
Exoner
7 exoner på 23,8 kb
Protein
189 aminosyror
Även känd som
DJ-1, DJ1, GATD2
MANE Select-transkript
ENST00000338639.10NM_007262.5
Lokustyp
gene with protein product
  • Mycket hög
  • Säker
  • Låg
  • Mycket låg

ReferensgenomGRCh38

Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.

Kuraterad rapport som är relevant för denna gen

  • Parkinsons sjukdom

    • En progressiv degenerativ sjukdom i centrala nervsystemet som kännetecknas av förlust av dopaminproducerande nervceller i substantia nigra och förekomst av Lewy-kroppar i substantia nigra och locus coeruleus. Tecken och symtom omfattar tremor som är som mest uttalad i vila, muskelstelhet, långsammare frivilliga rörelser, en benägenhet att falla bakåt och ett maskliknande ansiktsuttryck.

      • ClinGen bedömer kopplingen som definitiv
      • 3 GenCC-bedömare klassar den som definitiv eller stark
      Vad kunskapen förändrar

      Studier med LRRK2-kinashämmare, substratreducerande behandling vid GBA-varianter, metoder som riktar sig mot α-synuklein, dopaminerga läkemedel, levodopa

Så är PARK7 uppbyggd

  • Kodande sekvens
  • Otranslaterad region
  • Intron
  • Transkriptionsriktning
  • Kända sjukdomsorsakande ställen
  • Sträckor som korta läsningar har svårt för
Kromosom 1, med en parentes där PARK7 finns. PARK7 och 8 gener i närheten på kromosom 1, från 7 473 608 till 8 473 607.Kromosom 11p36.23p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q447,6 Mb7,8 Mb8 Mb8,2 Mb8,4 MbCAMTA1: 6 785 432–7 769 706, framåt-strängCAMTA1VAMP3: 7 771 264–7 781 447, framåt-strängVAMP3PER3: 7 784 183–7 845 181, framåt-strängPER3UTS2: 7 843 008–7 853 512, bakåt-strängUTS2TNFRSF9: 7 915 871–7 943 165, bakåt-strängTNFRSF9PARK7: 7 961 711–7 985 505, framåt-strängPARK7ERRFI1: 8 003 196–8 026 318, bakåt-strängERRFI1SLC45A1: 8 318 081–8 344 296, framåt-strängSLC45A1RERE: 8 352 397–8 848 921, bakåt-strängREREDiagram över PARK7: 7 exoner på framåt-strängen av kromosom 1Exon 2: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 3: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 5: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 7: 2 kända sjukdomsorsakande ställenExon 1: 7 961 711–7 961 793, 83 baserExon 2: 7 962 763–7 962 875, 113 baserExon 3: 7 965 324–7 965 425, 102 baserExon 4: 7 969 345–7 969 404, 60 baserExon 5: 7 970 894–7 970 963, 70 baserExon 6: 7 977 652–7 977 738, 87 baserExon 7: 7 984 894–7 985 505, 612 baser12345675′3′

Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.

Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.

Exoner utgör 1,1 kb av genens 23,8 kb, och 570 av dessa baser kodar för proteinet.

Så läser ett genomtest PARK7

9

positioner i PARK7 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen

Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.

En helgenomsanalys täcker alla 23,8 kb av PARK7, med introner inräknade, inte bara de 1,1 kb exoner.

Varifrån detta kommer

  • HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
  • MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
  • GenCC och ClinGen, släppt 2026-10-16: vilka tillstånd genen är kopplad till och hur starkt kopplingen är.
  • ACMG:s lista över sekundära fynd, SF v3.2.
  • ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
  • Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Citera den här sidan

APA

Dante Labs. (u.å.). PARK7-genen: Parkinsonism associated deglycase. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/park7

Vancouver

Dante Labs. PARK7-genen: Parkinsonism associated deglycase [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/park7

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test